İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Özet

Sitogenetik konum
4q35.2
Koordinatlar
Kromozom 4: 186.587.794–186.723.856 (GRCh38)
Eksonlar
136,1 kb boyunca 27 ekson
Protein
4.588 amino asit
Diğer adları
CDHF7, CDHR8
Önceki semboller
FAT
MANE Select transkripti
ENST00000441802.7NM_005245.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Fokal Segmental Glomeruloskleroz

    • Glomerüllerde skleratik lezyonlarla karakterize bir böbrek bozukluğu. Nedenleri arasında ilaçlar, virüsler ve malignite (lenfomalar) bulunur; ayrıca idiyopatik de olabilir. Semptomsuz proteinüri veya nefritik sendrom ile ortaya çıkabilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glomerüloskleroz

    • Böbrek glomerülünün, kan damarlarındaki skarlaşmaya bağlı olarak sertleşmesi.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

FAT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, FAT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FAT1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 4 üzerinde, 186.155.825 ile 187.155.824 arasında.Kromozom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186.104.419–186.175.437, ileri iplikFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, ileri iplikCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, ileri iplikKLKB1: 186.225.424–186.258.476, ileri iplikKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, ileri iplikF11: 186.426.546–186.555.328, geri iplikMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, geri iplikMTNR1AFAT1: 186.587.794–186.723.856, geri iplikFAT1FAT1 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 27 eksonEkson 27: 186.587.794–186.589.220, 1.427 bazEkson 26: 186.595.689–186.595.826, 138 bazEkson 25: 186.596.540–186.597.171, 632 bazEkson 24: 186.597.682–186.597.792, 111 bazEkson 23: 186.597.972–186.598.125, 154 bazEkson 22: 186.599.898–186.600.360, 463 bazEkson 21: 186.601.269–186.601.426, 158 bazEkson 20: 186.602.903–186.603.034, 132 bazEkson 19: 186.603.176–186.603.977, 802 bazEkson 18: 186.604.377–186.604.574, 198 bazEkson 17: 186.606.070–186.606.213, 144 bazEkson 16: 186.609.183–186.609.320, 138 bazEkson 15: 186.609.801–186.610.015, 215 bazEkson 14: 186.611.386–186.611.775, 390 bazEkson 13: 186.613.109–186.613.342, 234 bazEkson 12: 186.614.191–186.614.344, 154 bazEkson 11: 186.617.005–186.617.201, 197 bazEkson 10: 186.617.708–186.621.775, 4.068 bazEkson 9: 186.628.154–186.628.364, 211 bazEkson 8: 186.628.488–186.628.763, 276 bazEkson 7: 186.633.684–186.633.823, 140 bazEkson 6: 186.636.025–186.636.235, 211 bazEkson 5: 186.636.585–186.636.914, 330 bazEkson 4: 186.639.722–186.639.783, 62 bazEkson 3: 186.663.299–186.663.613, 315 bazEkson 2: 186.706.563–186.709.845, 3.283 bazEkson 1: 186.723.664–186.723.856, 193 baz2725201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 136,1 kb uzunluğunun 14,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.767 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FAT1 geni: FAT atypical cadherin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1 geni: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fat1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al