İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormality of the shoulder

Klinik adı: Abnormal shoulder morphology

An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.

HPO HP:0003043

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

14 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 10 more reports

Every condition report

Abnormality of the shoulder ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormality of the shoulder ile ilişkili 17 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the shoulder özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
HHAThedgehog acyltransferaseÇok sık (%80–99)1 durumda
GDF3growth differentiation factor 3Sık (%30–79)1 durumda
GDF6growth differentiation factor 6Sık (%30–79)1 durumda
MEOX1mesenchyme homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Bazen (%5–29)1 durumda
BCORBCL6 corepressorBazen (%5–29)1 durumda
CCN6cellular communication network factor 6Bazen (%5–29)1 durumda
CD247CD247 moleculeBazen (%5–29)1 durumda
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
PRNPprion protein (Kanno blood group)Bazen (%5–29)1 durumda
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Bazen (%5–29)1 durumda
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Bazen (%5–29)1 durumda
RBM8ARNA binding motif protein 8ABazen (%5–29)1 durumda
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal appendicular skeleton morphologyAbnormality of the chest

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Get my Genome TestSee the condition reports