Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 14,5 kb
Protein
765 aminosyror
Även känd som
CaT1
Tidigare symboler
ECAC2
MANE Select-transkript
ENST00000359396.9NM_018646.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • Familiär primär hypomagnesemi

      En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.

  • Pankreatit

    • Inflammation i bukspottkörteln.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Smärtlindring; ersättning av bukspottkörtelenzymer vid exokrin insufficiens; diabetesbehandling; årlig övervakning med EUS/MRCP för bukspottkörtelcancer från 40 års ålder; total pankreatektomi med autotransplantation av Langerhanska öar (TPIAT) vid svårbehandlade fall

  • Sköldkörtelcancer

    • Sjukdom i bisköldkörteln

      En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är TRPV6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där TRPV6 finns. TRPV6 och 17 gener i närheten på kromosom 7, från 142 378 477 till 143 378 476.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, framåt-strängTRBV11-2PRSS1: 142 749 468–142 753 072, framåt-strängPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, framåt-strängPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, framåt-strängEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 745, bakåt-strängTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, bakåt-strängTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, framåt-strängSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, bakåt-strängKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, bakåt-strängOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, framåt-strängOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, framåt-strängPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, framåt-strängTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, framåt-strängTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, framåt-strängGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, framåt-strängTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, framåt-strängCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, framåt-strängCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, bakåt-strängFAM131BDiagram över TRPV6: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 142 871 208–142 871 989, 782 baserExon 14: 142 872 372–142 872 478, 107 baserExon 13: 142 873 448–142 873 716, 269 baserExon 12: 142 874 076–142 874 142, 67 baserExon 11: 142 874 491–142 874 656, 166 baserExon 10: 142 874 904–142 874 980, 77 baserExon 9: 142 875 078–142 875 164, 87 baserExon 8: 142 875 468–142 875 680, 213 baserExon 7: 142 875 758–142 875 904, 147 baserExon 6: 142 876 408–142 876 583, 176 baserExon 5: 142 876 739–142 876 837, 99 baserExon 4: 142 877 142–142 877 279, 138 baserExon 3: 142 877 651–142 877 773, 123 baserExon 2: 142 877 929–142 878 026, 98 baserExon 1: 142 885 389–142 885 745, 357 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 14,5 kb, och 2 298 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TRPV6

13

positioner i TRPV6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 14,5 kb av TRPV6, inklusive introner, och inte bara de 2,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TRPV6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRPV6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRPV6-genen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6-genen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trpv6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test