Egenskap
Short shinbone
Kliniskt namn: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Sammanfattning
- Även kallad
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test27 gener kopplade till Short shinbone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short shinbone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SHOXSHOX homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPC6glypican 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor