Egenskap
Abnormal shape of long bone
Kliniskt namn: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test9 gener kopplade till Abnormal shape of long bone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal shape of long bone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 gener
- Abnormal shape of end part of bone90 gener
- Short long bone78 gener
- Abnormal morphology of ulna50 gener
- Slender long bone47 gener
- Abnormal shape of shaft of long bone15 gener
- Thickened cortex of long bones10 gener
- Broad long bones9 gener
- Abnormal humerus morphology7 gener
- Phocomelia7 gener
- Crumpled long bones6 gener
- Overtubulated long bones6 gener
- Pseudoarthrosis4 gener
- Increased density of long bones2 gener
- Melorheostosis2 gener
- Periosteal thickening of long tubular bones2 gener
- Protuberances at ends of long bones2 gener
- Bent long bone1 gen
- Bowdler spurs1 gen
- Long-bone fracture
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor