Gen
RPL13
ribosomal protein L13
- HGNC 10303↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167526↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6137↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q24.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 89 560 682–89 564 542 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 3,9 kb
- Protein
- 211 aminosyror
- Även känd som
- D16S444E, BBC1, L13, eL13
- MANE Select-transkript
- ENST00000311528.10NM_000977.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RPL13, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RPL13 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RPL13 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 3,9 kb, och 636 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RPL13
5
positioner i RPL13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (20 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 3,9 kb av RPL13, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RPL13
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPL13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RPL13-genen: ribosomal protein L13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl13
Dante Labs. RPL13-genen: ribosomal protein L13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl13
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor