Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.3
Koordinater
Kromosom X: 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 6 kb
Protein
467 aminosyror
Även känd som
HTX, ZNF203
Tidigare symboler
HTX1
MANE Select-transkript
ENST00000287538.10NM_003413.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Heterotaxi och lateralitetsdefekter

    • Medfödd hjärtsjukdom med heterotaxi

      Hjärtfel som finns från födseln och förekommer tillsammans med varierande defekter i den vänster-höger-orienterade placeringen av andra organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Viscerell heterotaxi

      Avvikande vänster-höger-placering av de inre organen, orsakad av förändringar i gener som ZIC3 (X-kromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 och PKD1L1, ofta med komplexa hjärtfel och avvikelser i mjälten.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan det underlätta hjärt- och bukundersökningar, infektionsskydd om mjälten saknas, och genetisk rådgivning kring familjeplanering.

Så är ZIC3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där ZIC3 finns. ZIC3 och 0 gener i närheten på kromosom X, från 137 069 115 till 138 069 114.Kromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137 566 127–137 572 102, framåt-strängZIC3Diagram över ZIC3: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 137 566 127–137 567 751, 1 625 baserExon 2: 137 568 902–137 569 065, 164 baserExon 3: 137 569 891–137 572 102, 2 212 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 6 kb, och 1 404 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZIC3

24

positioner i ZIC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6 kb av ZIC3, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ZIC3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZIC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 20 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZIC3-genen: Zic family zinc finger 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. ZIC3-genen: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zic3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test