Egenskap

Short humerus

Underdevelopment of the humerus.

Även kallad: Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Kroppssystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/short-humerus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Short humerus, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

36 gener kopplade till Short humerus

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short humerus förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
FZD2frizzled class receptor 2	Alltid	I 2 tillstånd
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Alltid	I 1 tillstånd
IFT140intraflagellar transport 140	Alltid	I 1 tillstånd
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Alltid	I 1 tillstånd
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Alltid	I 1 tillstånd
LMBR1limb development membrane protein 1	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
FAAP100FA core complex associated protein 100	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
GSCgoosecoid homeobox	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Ofta (30–79 %)	I 2 tillstånd
TBX5T-box transcription factor 5	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
KIAA0753KIAA0753	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
SALL4spalt like transcription factor 4	Ibland (5–29 %)	I 2 tillstånd
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Sällan (1–4%)	I 1 tillstånd
AGPSalkylglycerone phosphate synthase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
ATP7AATPase copper transporting alpha	Inte registrerat	I 1 tillstånd
CCN2cellular communication network factor 2	Inte registrerat	I 1 tillstånd
FLNAfilamin A	Inte registrerat	I 1 tillstånd
FLNBfilamin B	Inte registrerat	I 1 tillstånd
GDF5growth differentiation factor 5	Inte registrerat	I 1 tillstånd
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
GPC6glypican 6	Inte registrerat	I 1 tillstånd
IFT122intraflagellar transport 122	Inte registrerat	I 1 tillstånd
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Inte registrerat	I 1 tillstånd
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Inte registrerat	I 1 tillstånd
NOGnoggin	Inte registrerat	I 1 tillstånd
RECQL4RecQ like helicase 4	Inte registrerat	I 1 tillstånd
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Inte registrerat	I 1 tillstånd
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
TBX3T-box transcription factor 3	Inte registrerat	I 1 tillstånd
ZIC3Zic family zinc finger 3	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Absent/small long bone in upper arm Short long bone

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.