Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 46 277 662–46 321 409 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 43,7 kb
Protein
519 aminosyror
Även känd som
OASIS
MANE Select-transkript
ENST00000621158.5NM_052854.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är CREB3L1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där CREB3L1 finns. CREB3L1 och 17 gener i närheten på kromosom 11, från 45 799 536 till 46 799 535.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbSLC35C1: 45 804 071–45 813 016, framåt-strängSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, framåt-strängCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, framåt-strängFREY1: 45 906 513–45 907 272, bakåt-strängFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, bakåt-strängPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, framåt-strängLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, bakåt-strängPHF21ACREB3L1: 46 277 662–46 321 409, framåt-strängCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, framåt-strängDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, framåt-strängMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, bakåt-strängCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, bakåt-strängAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, bakåt-strängHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, framåt-strängATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, bakåt-strängARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, framåt-strängZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, framåt-strängF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakåt-strängCKAP5Diagram över CREB3L1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 46 277 662–46 278 213, 552 baserExon 2: 46 299 935–46 300 163, 229 baserExon 3: 46 307 816–46 308 000, 185 baserExon 4: 46 309 989–46 310 067, 79 baserExon 5: 46 311 032–46 311 189, 158 baserExon 6: 46 312 325–46 312 474, 150 baserExon 7: 46 312 612–46 312 670, 59 baserExon 8: 46 312 851–46 312 919, 69 baserExon 9: 46 316 286–46 316 385, 100 baserExon 10: 46 317 361–46 317 487, 127 baserExon 11: 46 320 264–46 320 528, 265 baserExon 12: 46 320 710–46 321 409, 700 baser1510125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 43,7 kb, och 1 560 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CREB3L1

8

positioner i CREB3L1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,7 kb av CREB3L1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CREB3L1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CREB3L1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CREB3L1-genen: cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/creb3l1

Vancouver

Dante Labs. CREB3L1-genen: cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/creb3l1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test