Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BGN

biglycan

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 494 980–153 509 546 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 14,6 kb
Protein
368 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
DSPG1, SLRR1A
MANE Select-transkript
ENST00000331595.9NM_001711.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Marfanliknande syndrom

    • Meester-Loeys syndromX-bundet recessiv

      BGN-relaterat aortaaneurysm och dissektion med led- och skelettdrag, främst hos män.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är BGN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där BGN finns. BGN och 30 gener i närheten på kromosom X, från 153 002 263 till 154 002 262.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153 056 409–153 060 467, framåt-strängPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, framåt-strängPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, framåt-strängMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, framåt-strängPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, bakåt-strängPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, framåt-strängZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, bakåt-strängPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, framåt-strängZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, bakåt-strängTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakåt-strängHAUS7BGN: 153 494 980–153 509 546, framåt-strängBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, framåt-strängATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakåt-strängCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, framåt-strängDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakåt-strängPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, framåt-strängSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakåt-strängBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, framåt-strängABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, framåt-strängPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, framåt-strängSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakåt-strängIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, framåt-strängSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakåt-strängL1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakåt-strängL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakåt-strängAVPR2: 153 902 531–153 907 169, framåt-strängAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakåt-strängARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, bakåt-strängNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakåt-strängHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängDiagram över BGN: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 153 494 980–153 495 113, 134 baserExon 2: 153 504 621–153 504 869, 249 baserExon 3: 153 505 238–153 505 350, 113 baserExon 4: 153 505 863–153 506 076, 214 baserExon 5: 153 506 529–153 506 639, 111 baserExon 6: 153 506 830–153 506 923, 94 baserExon 7: 153 507 047–153 507 185, 139 baserExon 8: 153 508 248–153 509 546, 1 299 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 14,6 kb, och 1 107 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BGN

12

positioner i BGN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,6 kb av BGN, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BGN-genen: biglycan. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. BGN-genen: biglycan [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bgn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test