ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Dysostosis multiplex, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test22 gener kopplade till Dysostosis multiplex
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Dysostosis multiplex förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Alltid | I 2 tillstånd |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 3 tillstånd |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Alltid | I 2 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUSBglucuronidase beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AGAaspartylglucosaminidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARSBarylsulfatase B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTSAcathepsin A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor