Egenskap
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test30 gener kopplade till Epispadias
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Epispadias förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDC45cell division cycle 45 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDC6cell division cycle 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRYsex determining region Y | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor