AtlasGen
FASLG
Fas ligand
- HGNC 11936↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117560↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 356↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q24.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 172 659 103–172 666 876 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 7,8 kb
- Protein
- 281 aminosyror
- Även känd som
- APTL, CD95L, FasL, CD178
- Tidigare symboler
- APT1LG1, TNFSF6
- MANE Select-transkript
- ENST00000367721.3NM_000639.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/faslg.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs FASLG, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Autoimmun sjukdom
En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Kronisk förstoring av lymfkörtlar och mjälte, autoimmuna cytopenier och förhöjda dubbelnegativa T-celler orsakade av förändringar i FAS, FASLG, CASP10 och andra gener för apoptos.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
En diagnos gör det möjligt att använda sirolimus eller annan immunsupprimerande behandling mot cytopenier, att undvika onödig splenektomi, att hålla uppsikt över risken för lymfom och att erbjuda testning av släktingar.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är FASLG uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 7,8 kb, och 846 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av FASLG
4Lätt
Hur svår FASLG är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i FASLG ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av FASLGs exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.8,1 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.7,4 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av FASLGs exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
5
positioner i FASLG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 7,8 kb av FASLG, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (5)
The FASLG variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Sannolikt patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000639.3(FASLG):c.44del (p.Val15fs) (opens in a new tab) | autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000639.3(FASLG):c.343C>T (p.Arg115Ter) (opens in a new tab) | autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000639.3(FASLG):c.605G>C (p.Cys202Ser) (opens in a new tab) | autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000639.3(FASLG):c.739del (p.Ala247fs) (opens in a new tab) | autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1 | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_000639.3(FASLG):c.829G>A (p.Gly277Ser) (opens in a new tab) | lung cancer | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Gener kopplade till samma tillstånd
- CASP10caspase 10Delar 3 tillstånd
- CASP8caspase 8Delar 3 tillstånd
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Delar 3 tillstånd
- FASFas cell surface death receptorDelar 3 tillstånd
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDelar 3 tillstånd
- PRKCDprotein kinase C deltaDelar 3 tillstånd
- C1QAcomplement C1q A chainDelar 2 tillstånd
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Delar 2 tillstånd
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Delar 2 tillstånd
- TREX1three prime repair exonuclease 1Delar 2 tillstånd
- ADARadenosine deaminase RNA specificDelar 1 tillstånd
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till FASLG
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FASLG kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased double-negative T cell number
- Increased total B cell count
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Increased circulating interleukin 10 concentration
- Antineutrophil antibody positivity
- Antinuclear antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
- Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration
- Increased circulating interleukin 18 concentration
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FASLG-genen: Fas ligand. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/faslg
Dante Labs. FASLG-genen: Fas ligand [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/faslg
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor