Gen
CASP8
caspase 8
- HGNC 1509(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000064012(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 841(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q33.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 201 260 536–201 287 709 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 27,2 kb
- Protein
- 479 aminosyror
- Även känd som
- MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
- MANE Select-transkript
- ENST00000673742.1NM_001372051.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CASP8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Autoimmun sjukdom
En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Kronisk förstoring av lymfkörtlar och mjälte, autoimmuna cytopenier och förhöjda dubbelnegativa T-celler orsakade av förändringar i FAS, FASLG, CASP10 och andra gener för apoptos.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En diagnos gör det möjligt att använda sirolimus eller annan immunsupprimerande behandling mot cytopenier, att undvika onödig splenektomi, att hålla uppsikt över risken för lymfom och att erbjuda testning av släktingar.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är CASP8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 27,2 kb, och 1 440 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CASP8
21
positioner i CASP8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 27,2 kb av CASP8, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CASP8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CASP8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CASP8-genen: caspase 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/casp8
Dante Labs. CASP8-genen: caspase 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/casp8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor