Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Interrupted aortic arch

Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.

HPO HP:0011611

Sammanfattning

Även kallad
Atretic transverse aortic arch
Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular system

22 gener kopplade till Interrupted aortic arch

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Interrupted aortic arch förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
MYRFmyelin regulatory factorOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SEMA3Esemaphorin 3EOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
FRYLFRY like transcription coactivatorIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
GATA6GATA binding protein 6Ibland (5–29 %)I 2 tillstånd
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorIbland (5–29 %)I 2 tillstånd
PLXND1plexin D1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TBX1T-box transcription factor 1Ibland (5–29 %)I 3 tillstånd
TMEM260transmembrane protein 260Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
FOXF1forkhead box F1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
KDM6Alysine demethylase 6ASällan (1–4%)I 1 tillstånd
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSällan (1–4%)I 1 tillstånd
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaSällan (1–4%)I 1 tillstånd
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Inte registreratI 1 tillstånd
MMP21matrix metallopeptidase 21Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal aortic arch morphology

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test