Egenskap

Abnormal aortic morphology

An abnormality of the aorta.

Även kallad: Abnormal aorta morphology, Abnormality of the aorta
Kroppssystem: Abnormality of the cardiovascular system

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-aortic-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Öppna JSON

Läs generna kopplade till Abnormal aortic morphology, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

36 gener kopplade till Abnormal aortic morphology

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal aortic morphology förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CEP57centrosomal protein 57	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FAAP100FA core complex associated protein 100	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCAFA complementation group A	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCBFA complementation group B	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCCFA complementation group C	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCD2FA complementation group D2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCEFA complementation group E	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCFFA complementation group F	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCGFA complementation group G	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCIFA complementation group I	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCLFA complementation group L	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FANCMFA complementation group M	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
GATA4GATA binding protein 4	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
HDAC4histone deacetylase 4	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
NXNnucleoredoxin	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PALB2partner and localizer of BRCA2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
RAD51RAD51 recombinase	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
RAD51CRAD51 paralog C	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
ROR2ROR family WNT receptor 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
TBX5T-box transcription factor 5	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal morphology of the great vessels Abnormal systemic arterial morphology

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.