Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Abnormality of the skull
Kliniskt namn: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of the skull bones
Abnormality of the skullHP:0000929
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test43 gener kopplade till Abnormality of the skull
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of the skull förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CEP57centrosomal protein 57 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBLN5fibulin 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 3 gener till
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Abnormality of cranium17 gener
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 gener
- Abnormal sella turcica morphology5 gener
- Abnormality of facial bones3 gener
- Abnormality of the skull base3 gener
- Abnormal temporal bone morphology2 gener
- Craniofacial dysostosis2 gener
- Abnormal mastoid morphology1 gen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor