Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EEF1D

eukaryotic translation elongation factor 1 delta

Rezumat

Localizare citogenetică
8q24.3
Coordonate
Cromozomul 8: 143.579.728–143.597.415 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 17,7 kb
Proteină
647 de aminoacizi
Denumiri alternative
EF-1D, FLJ20897
Transcriptul MANE Select
ENST00000618139.4NM_001130053.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă EEF1D. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei EEF1D

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află EEF1D. EEF1D și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 143.088.572 și 144.088.571.Cromozomul 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 MbLY6H: 143.157.914–143.160.711, catena inversăLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, catena directăGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, catena directăZFP41: 143.247.110–143.276.403, catena directăGLI4: 143.263.193–143.276.937, catena directăGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, catena directăZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, catena inversăTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, catena directăRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, catena inversăMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, catena inversăZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, catena directăMROH6: 143.566.188–143.573.110, catena inversăNAPRT: 143.574.782–143.578.649, catena inversăNAPRTEEF1D: 143.579.728–143.597.415, catena inversăEEF1DTIGD5: 143.597.831–143.603.224, catena directăTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, catena inversăPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, catena inversăZNF623: 143.635.518–143.656.418, catena directăZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, catena directăZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, catena inversăCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, catena directăMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, catena inversăSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, catena directăSCRIB: 143.790.920–143.815.792, catena inversăSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, catena inversăPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, catena inversăNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, catena inversăEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, catena inversăPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, catena inversăPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, catena directăGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, catena directăSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, catena inversăOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, catena directăEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, catena directăGPAA1: 144.082.337–144.093.149, catena directăGPAA1Diagrama genei EEF1D: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 143.579.728–143.579.830, 103 de bazeExon 9: 143.580.012–143.580.206, 195 de bazeExon 8: 143.580.506–143.580.727, 222 de bazeExon 7: 143.581.054–143.581.154, 101 de bazeExon 6: 143.581.229–143.581.328, 100 de bazeExon 5: 143.586.219–143.586.290, 72 de bazeExon 4: 143.586.729–143.586.852, 124 de bazeExon 3: 143.588.991–143.590.081, 1.091 de bazeExon 2: 143.592.647–143.592.660, 14 de bazeExon 1: 143.597.348–143.597.415, 68 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 17,7 kb ai genei; 1.944 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EEF1D

5

poziții în EEF1D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,7 kb ai genei EEF1D, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EEF1D: eukaryotic translation elongation factor 1 delta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eef1d

Vancouver

Dante Labs. Gena EEF1D: eukaryotic translation elongation factor 1 delta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eef1d

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu