Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Rezumat

Localizare citogenetică
8q24.3
Coordonate
Cromozomul 8: 143.723.933–143.733.779 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 9,8 kb
Proteină
1.179 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLJ46072
Simboluri anterioare
FAM83H
Transcriptul MANE Select
ENST00000388913.4NM_198488.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SACK1H

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află SACK1H. SACK1H și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 143.228.856 și 144.228.855.Cromozomul 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143.245.996–143.262.705, catena directăZFP41: 143.247.110–143.276.403, catena directăGLI4: 143.263.193–143.276.937, catena directăGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, catena directăZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, catena inversăTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, catena directăRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, catena inversăMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, catena inversăZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, catena directăGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, catena inversăNAPRT: 143.574.782–143.578.649, catena inversăEEF1D: 143.579.697–143.599.541, catena inversăTIGD5: 143.597.831–143.603.224, catena directăTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, catena inversăPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, catena inversăGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, catena directăZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, catena directăZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, catena inversăCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, catena directăMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.733.779, catena inversăSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, catena directăSCRIB: 143.790.920–143.815.792, catena inversăSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, catena inversăPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, catena inversăNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, catena inversăEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, catena inversăPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, catena inversăPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, catena directăGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, catena directăSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, catena inversăOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, catena directăEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, catena directăGPAA1: 144.082.337–144.093.149, catena directăGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, catena directăSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, catena inversăMAF1: 144.103.112–144.107.618, catena directăWDR97: 144.107.726–144.118.328, catena directăHGH1: 144.137.774–144.140.851, catena directăHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, catena directăMROH1Diagrama genei SACK1H: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 143.723.933–143.728.723, 4.791 de bazeExon 4: 143.728.967–143.729.091, 125 de bazeExon 3: 143.729.159–143.729.323, 165 de bazeExon 2: 143.730.136–143.730.597, 462 de bazeExon 1: 143.733.691–143.733.779, 89 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 9,8 kb ai genei; 3.540 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SACK1H

8

poziții în SACK1H în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,8 kb ai genei SACK1H, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SACK1H: scaffolding CK1 anchoring protein H. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. Gena SACK1H: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sack1h

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu