Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Enlarged parathyroid glands

Denumire clinică: Parathyroid hyperplasia

Hyperplasia of the parathyroid gland.

HPO HP:0008208

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the endocrine system

8 de gene asociate cu Enlarged parathyroid glands

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Enlarged parathyroid glands. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
KLklothoÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
MEN1menin 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
IFNGinterferon gammaRar (1–4%)În 1 afecțiune
TSC1TSC complex subunit 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
TSC2TSC complex subunit 2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
RETret proto-oncogeneNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal parathyroid morphology

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu