Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 65.122.321–65.127.371 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 5,1 kb
Proteină
166 de aminoacizi
Denumiri alternative
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Simboluri anterioare
C11orf4
Transcriptul MANE Select
ENST00000279242.7NM_004927.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MRPL49. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MRPL49

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află MRPL49. MRPL49 și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 64.624.846 și 65.624.845.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64.606.174–64.723.202, catena inversăNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, catena inversăRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, catena inversăPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, catena inversăSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, catena inversăMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, catena inversăMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, catena inversăCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, catena inversăEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, catena inversăATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, catena directăPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, catena inversăGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, catena inversăMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, catena inversăARL2: 65.013.735–65.024.328, catena directăARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, catena directăARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, catena directăSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, catena directăSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, catena inversăCDCA5: 65.066.299–65.084.164, catena inversăZFPL1: 65.084.210–65.088.409, catena directăCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, catena inversăVPS51: 65.089.324–65.111.862, catena directăTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, catena directăZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, catena inversăZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, catena inversăFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, catena inversăSYVN1MRPL49: 65.122.321–65.127.371, catena directăMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, catena directăSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, catena directăCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, catena directăPOLA2: 65.261.928–65.326.543, catena directăCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, catena directăCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, catena directăDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, catena directăTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, catena inversăSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, catena directăFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, catena directăSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, catena inversăLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, catena directăZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, catena directăFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, catena directăKCNK7: 65.592.836–65.595.996, catena inversăMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, catena inversăPCNX3: 65.615.742–65.637.441, catena directăDiagrama genei MRPL49: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 65.122.321–65.122.424, 104 de bazeExon 2: 65.124.502–65.124.652, 151 de bazeExon 3: 65.125.488–65.125.612, 125 de bazeExon 4: 65.125.726–65.127.371, 1.646 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 5,1 kb ai genei; 501 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MRPL49

5

poziții în MRPL49 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,1 kb ai genei MRPL49, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. Gena MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mrpl49

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu