Genă
SLC22A12
solute carrier family 22 member 12
- HGNC 17989(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197891(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 116085(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 11: 64.591.220–64.602.344 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 11,1 kb
- Proteină
- 553 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000377574.6NM_144585.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC22A12 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipouricemie renală
- Hipouricemie renală ereditarăAutozomal recesivă
Un defect recesiv al reabsorbției acidului uric, cauzat de variante ale genelor SLC22A12 sau SLC2A9, asociat cu leziuni renale acute induse de efort și cu pietre de acid uric.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni vă ajută să rămâneți bine hidratat și să evitați eforturile anaerobe extreme, pentru a reduce riscul de leziuni renale.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SLC22A12
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 11,1 kb ai genei; 1.662 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC22A12
13
poziții în SLC22A12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,1 kb ai genei SLC22A12, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC22A12
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC22A12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC22A12: solute carrier family 22 member 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc22a12
Dante Labs. Gena SLC22A12: solute carrier family 22 member 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc22a12
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni