Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 65.261.962–65.298.685 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 36,7 kb
Proteină
598 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ21662
Transcriptul MANE Select
ENST00000265465.8NM_002689.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Sindroame de telomere

      Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

Structura genei POLA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află POLA2. POLA2 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 64.780.324 și 65.780.323.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64.784.918–64.803.245, catena inversăMAP4K2MEN1: 64.803.500–64.811.294, catena inversăMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, catena inversăCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, catena inversăEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, catena inversăATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, catena directăPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, catena inversăGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, catena inversăMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, catena inversăARL2: 65.013.735–65.024.328, catena directăARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, catena directăARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, catena directăSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, catena directăSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, catena inversăNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, catena inversăZFPL1: 65.084.210–65.088.409, catena directăCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, catena inversăVPS51: 65.089.324–65.111.862, catena directăTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, catena directăZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, catena inversăZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, catena inversăFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, catena inversăSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, catena directăMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, catena directăSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, catena directăCAPN1: 65.261.928–65.326.543, catena directăPOLA2: 65.261.962–65.298.685, catena directăPOLA2CDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, catena directăCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, catena directăDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, catena directăTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, catena inversăSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, catena directăFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, catena directăSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, catena inversăLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, catena directăZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, catena directăFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, catena directăKCNK7: 65.592.836–65.595.996, catena inversăMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, catena inversăPCNX3: 65.615.742–65.637.441, catena directăPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, catena directăSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, catena inversăRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, catena directăKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, catena inversăRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, catena inversăAP5B1Diagrama genei POLA2: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exon 1: 65.261.962–65.262.371, 410 de bazeExon 2: 65.266.582–65.266.706, 125 de bazeExon 3: 65.267.477–65.267.568, 92 de bazeExon 4: 65.268.672–65.268.729, 58 de bazeExon 5: 65.275.892–65.275.998, 107 de bazeExon 6: 65.278.730–65.278.923, 194 de bazeExon 7: 65.279.538–65.279.626, 89 de bazeExon 8: 65.280.992–65.281.147, 156 de bazeExon 9: 65.281.670–65.281.732, 63 de bazeExon 10: 65.282.479–65.282.521, 43 de bazeExon 11: 65.287.716–65.287.840, 125 de bazeExon 12: 65.289.050–65.289.088, 39 de bazeExon 13: 65.289.799–65.289.872, 74 de bazeExon 14: 65.294.153–65.294.261, 109 de bazeExon 15: 65.294.546–65.294.652, 107 de bazeExon 16: 65.295.540–65.295.599, 60 de bazeExon 17: 65.295.864–65.295.990, 127 de bazeExon 18: 65.297.120–65.298.685, 1.566 de baze1246810121416185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 36,7 kb ai genei; 1.797 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. Gena POLA2: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pola2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu