Gen
CTBP1
C-terminal binding protein 1
- HGNC 2494↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159692↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1487↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 1.211.445–1.249.130 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 37,7 kb
- Protein
- 429 aminosyrer
- Også kendt som
- BARS
- MANE Select-transkript
- ENST00000382952.8NM_001012614.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CTBP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CTBP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CTBP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 37,7 kb; 1.290 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CTBP1
1
position i CTBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 37,7 kb af CTBP1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CTBP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CTBP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Thin dental enamel
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Vis 25 træk mere
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- High palate
- Receding chin
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Motor delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Degeneration of cerebellum
Vis 16 træk mere
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Morphological central nervous system abnormality
- Repetitive movements
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CTBP1-genet: C-terminal binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctbp1
Dante Labs. CTBP1-genet: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctbp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger