Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UVSSA

UV stimulated scaffold protein A

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.3
Coordonate
Cromozomul 4: 1.347.208–1.388.049 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 40,8 kb
Proteină
709 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
KIAA1530
Transcriptul MANE Select
ENST00000389851.10NM_020894.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei UVSSA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află UVSSA. UVSSA și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 867.629 și 1.867.628.Cromozomul 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbGAK: 849.275–932.411, catena inversăGAKTMEM175: 932.153–958.989, catena directăTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, catena inversăDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, catena inversăSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, catena directăIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, catena directăFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, catena inversăRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, catena inversăSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, catena inversăCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, catena directăMAEAUVSSA: 1.347.208–1.388.049, catena directăUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, catena inversăNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, catena inversăFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, catena inversăSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, catena directăTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, catena inversăTMEM129FGFR3: 1.793.286–1.808.873, catena directăFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, catena inversăLETM1Diagrama genei UVSSA: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 1.347.208–1.347.760, 553 de bazeExon 2: 1.348.090–1.348.189, 100 de bazeExon 3: 1.349.524–1.349.854, 331 de bazeExon 4: 1.351.715–1.351.835, 121 de bazeExon 5: 1.353.030–1.353.413, 384 de bazeExon 6: 1.354.735–1.354.847, 113 de bazeExon 7: 1.355.117–1.355.245, 129 de bazeExon 8: 1.366.320–1.366.431, 112 de bazeExon 9: 1.375.364–1.375.508, 145 de bazeExon 10: 1.376.034–1.376.168, 135 de bazeExon 11: 1.380.047–1.380.230, 184 de bazeExon 12: 1.380.880–1.380.988, 109 de bazeExon 13: 1.383.766–1.383.940, 175 de bazeExon 14: 1.385.868–1.388.049, 2.182 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 40,8 kb ai genei; 2.130 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UVSSA

8

poziții în UVSSA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,8 kb ai genei UVSSA, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UVSSA: UV stimulated scaffold protein A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/uvssa

Vancouver

Dante Labs. Gena UVSSA: UV stimulated scaffold protein A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/uvssa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu