Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 132,3 kb
Valk
498 aminohapet
Tuntud ka kui
B3GTL, B3Glc-T
Varasemad tähised
B3GALTL
MANE Select transkript
ENST00000343307.5NM_194318.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas B3GLCT on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub B3GLCT. B3GLCT ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 13, vahemikus 30 766 126 kuni 31 766 125.Kromosoom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, otsene ahelMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, otsene ahelTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, pöördne ahelHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, otsene ahelB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, otsene ahelRXFP2B3GLCT skeem: 15 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 199 975–31 200 154, 180 alustEkson 2: 31 215 051–31 215 100, 50 alustEkson 3: 31 222 952–31 222 991, 40 alustEkson 4: 31 229 185–31 229 294, 110 alustEkson 5: 31 247 023–31 247 099, 77 alustEkson 6: 31 247 855–31 247 966, 112 alustEkson 7: 31 260 946–31 261 082, 137 alustEkson 8: 31 269 214–31 269 277, 64 alustEkson 9: 31 274 509–31 274 628, 120 alustEkson 10: 31 276 702–31 276 771, 70 alustEkson 11: 31 284 648–31 284 761, 114 alustEkson 12: 31 286 720–31 286 819, 100 alustEkson 13: 31 317 566–31 317 685, 120 alustEkson 14: 31 323 751–31 323 895, 145 alustEkson 15: 31 329 501–31 332 276, 2776 alust12468101214155′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 132,3 kb; neist 1497 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse B3GLCT

    12

    kohad geenis B3GLCT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni B3GLCT 132,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B3GLCT geen: beta 3-glucosyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT geen: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b3glct

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test