Trăsături

Trăsături asociate cu ARID2

AT-rich interaction domain 2

Human Phenotype Ontology asociază 163 trăsături cu ARID2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ARID2

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad nasal tip	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Dandy-Walker malformation	Întotdeauna
Deep laugh lines	Întotdeauna
Deep philtrum	Întotdeauna
Delayed eruption of teeth	Întotdeauna
Dental crowding	Întotdeauna
Downward slanting of the opening between the eyelids	Întotdeauna
Exaggerated cupid's bow	Întotdeauna
Facial shape deformation	Întotdeauna
Frontal bossing	Întotdeauna
Full cheeks	Întotdeauna
Full lower lip	Întotdeauna
Full upper lip	Întotdeauna
Fullness around the eyes	Întotdeauna
Gum enlargement	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
High frontal hairline	Întotdeauna
Large face	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Midface retrusion	Întotdeauna
Narrow eyelid opening	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Thick nasal alae	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Wide mouth	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Prominent eyelashes	Foarte des (80–99%)
Thick eyebrow	Foarte des (80–99%)
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Des (30–79%)
Broad philtrum	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Recurrent colds	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)
Wide nasal base	Des (30–79%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Rar (1–4%)
High, narrow palate	Neînregistrat
Large forehead	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal periventricular white matter morphology	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Întotdeauna
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Neurodevelopmental delay	Întotdeauna
Rise in pressure inside skull	Întotdeauna
Short attention span	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Typical absence seizure	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Auditory hypersensitivity	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Oral aversion	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Uneori (5–29%)
Tic disorder	Uneori (5–29%)
Motor delay	Neînregistrat
Repetitive movements	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Întotdeauna
Curvature of digit	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Short outermost finger bone	Întotdeauna
Short thighbone	Întotdeauna
Single transverse palmar crease	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna
Short 5th finger	Des (30–79%)
Short long bone of foot	Des (30–79%)
Shortened long bone of hand	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Întotdeauna
Severely decreased muscle tone	Întotdeauna
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Uneori (5–29%)
Hernia	Uneori (5–29%)
Kyphoscoliosis	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Întotdeauna
Enlarged vein in esophagus	Întotdeauna
Inguinal hernia	Întotdeauna
Liver inflammation	Întotdeauna
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Întotdeauna
Umbilical hernia	Întotdeauna
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Des (30–79%)
Hepatoblastoma	Rar (1–4%)
Constipation	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Farsightedness	Întotdeauna
Outward facing eye ball	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Cross-eyed	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Close sighted	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
Abnormality of the heart	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Calcified placenta	Întotdeauna
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna
Induced vaginal delivery	Întotdeauna
Premature birth	Întotdeauna
Shoulder dystocia	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Testicular torsion	Întotdeauna
Abnormality of the genitourinary system	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nail	Întotdeauna
Underdeveloped fifth fingernail	Întotdeauna
Excessive hair growth	Foarte des (80–99%)
Excessive hairiness	Des (30–79%)
Small fifth toenail	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay as children	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Growth delay	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Hearing impairment	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna
Unusual VZV skin infection	Întotdeauna
Aspiration pneumonia	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excess fluid in lungs	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Papillary thyroid carcinoma	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARID2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu