Tratti

Tratti collegati a ARID2

AT-rich interaction domain 2

La Human Phenotype Ontology collega 163 tratti a ARID2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ARID2

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad nasal tip	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Deep laugh lines	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Dental crowding	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Exaggerated cupid's bow	Sempre
Facial shape deformation	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Full cheeks	Sempre
Full lower lip	Sempre
Full upper lip	Sempre
Fullness around the eyes	Sempre
Gum enlargement	Sempre
High forehead	Sempre
High frontal hairline	Sempre
Large face	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Receding chin	Sempre
Thick nasal alae	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nose	Sempre
Prominent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Broad philtrum	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Wide nasal base	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
High, narrow palate	Non registrato
Large forehead	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Absent speech development	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Infantile spasms	Sempre
More active than typical	Sempre
Neurodevelopmental delay	Sempre
Rise in pressure inside skull	Sempre
Short attention span	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Auditory hypersensitivity	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Oral aversion	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)
Tic disorder	A volte (5–29%)
Motor delay	Non registrato
Repetitive movements	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Short foot	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Short thighbone	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Small hand	Sempre
Tapered finger	Sempre
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Short long bone of foot	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Sempre
Severely decreased muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Diaphragmatic eventration	A volte (5–29%)
Hernia	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Enlarged vein in esophagus	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Liver inflammation	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)
Constipation	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Farsightedness	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Calcified placenta	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Induced vaginal delivery	Sempre
Premature birth	Sempre
Shoulder dystocia	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Testicular torsion	Sempre
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nail	Sempre
Underdeveloped fifth fingernail	Sempre
Excessive hair growth	Molto spesso (80–99%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Small fifth toenail	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Growth delay	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Sempre
Unusual VZV skin infection	Sempre
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Excess fluid in lungs	Sempre
High liver enzymes	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARID2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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