Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARID2

AT-rich interaction domain 2

La Human Phenotype Ontology associe 163 caractéristiques à ARID2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ARID2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad nasal tip	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Dandy-Walker malformation	Toujours
Deep laugh lines	Toujours
Deep philtrum	Toujours
Delayed eruption of teeth	Toujours
Dental crowding	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Exaggerated cupid's bow	Toujours
Facial shape deformation	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Full cheeks	Toujours
Full lower lip	Toujours
Full upper lip	Toujours
Fullness around the eyes	Toujours
Gum enlargement	Toujours
High forehead	Toujours
High frontal hairline	Toujours
Large face	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long philtrum	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Narrow eyelid opening	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Receding chin	Toujours
Thick nasal alae	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Wide mouth	Toujours
Wide nose	Toujours
Prominent eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Thick eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Souvent (30–79 %)
Broad philtrum	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Wide nasal base	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
High, narrow palate	Non signalé
Large forehead	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal periventricular white matter morphology	Toujours
Absent speech development	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed fine motor development	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Toujours
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Infantile spasms	Toujours
More active than typical	Toujours
Neurodevelopmental delay	Toujours
Rise in pressure inside skull	Toujours
Short attention span	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Typical absence seizure	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Auditory hypersensitivity	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Oral aversion	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)
Tic disorder	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Non signalé
Repetitive movements	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Curvature of digit	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Short foot	Toujours
Short outermost finger bone	Toujours
Short thighbone	Toujours
Single transverse palmar crease	Toujours
Small hand	Toujours
Tapered finger	Toujours
Short 5th finger	Souvent (30–79 %)
Short long bone of foot	Souvent (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal formation of the hip	Toujours
Severely decreased muscle tone	Toujours
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Parfois (5–29 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Toujours
Enlarged vein in esophagus	Toujours
Inguinal hernia	Toujours
Liver inflammation	Toujours
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Toujours
Umbilical hernia	Toujours
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Hepatoblastoma	Rarement (1–4 %)
Constipation	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Farsightedness	Toujours
Outward facing eye ball	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Calcified placenta	Toujours
High levels of amniotic fluid	Toujours
Induced vaginal delivery	Toujours
Premature birth	Toujours
Shoulder dystocia	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Testicular torsion	Toujours
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nail	Toujours
Underdeveloped fifth fingernail	Toujours
Excessive hair growth	Très souvent (80–99 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Small fifth toenail	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Growth delay	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Toujours
Unusual VZV skin infection	Toujours
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excess fluid in lungs	Toujours
High liver enzymes	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Papillary thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARID2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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