Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ARID2

AT-rich interaction domain 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 163 kenmerken aan ARID2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ARID2

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad nasal tip	Altijd
Coarse facial features	Altijd
Dandy-Walker malformation	Altijd
Deep laugh lines	Altijd
Deep philtrum	Altijd
Delayed eruption of teeth	Altijd
Dental crowding	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Exaggerated cupid's bow	Altijd
Facial shape deformation	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Full cheeks	Altijd
Full lower lip	Altijd
Full upper lip	Altijd
Fullness around the eyes	Altijd
Gum enlargement	Altijd
High forehead	Altijd
High frontal hairline	Altijd
Large face	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Long philtrum	Altijd
Midface retrusion	Altijd
Narrow eyelid opening	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Receding chin	Altijd
Thick nasal alae	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Wide mouth	Altijd
Wide nose	Altijd
Prominent eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Thick eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Vaak (30–79%)
Broad philtrum	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Low frontal hairline	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Recurrent colds	Vaak (30–79%)
Short nose	Vaak (30–79%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)
Wide nasal base	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)
High, narrow palate	Niet vastgelegd
Large forehead	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal periventricular white matter morphology	Altijd
Absent speech development	Altijd
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed fine motor development	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altijd
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Infantile spasms	Altijd
More active than typical	Altijd
Neurodevelopmental delay	Altijd
Rise in pressure inside skull	Altijd
Short attention span	Altijd
Thin corpus callosum	Altijd
Tonic seizure	Altijd
Typical absence seizure	Altijd
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Auditory hypersensitivity	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Oral aversion	Soms (5–29%)
Simplified gyral pattern	Soms (5–29%)
Tic disorder	Soms (5–29%)
Motor delay	Niet vastgelegd
Repetitive movements	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Altijd
Curvature of digit	Altijd
Curvature of little finger	Altijd
Short foot	Altijd
Short outermost finger bone	Altijd
Short thighbone	Altijd
Single transverse palmar crease	Altijd
Small hand	Altijd
Tapered finger	Altijd
Short 5th finger	Vaak (30–79%)
Short long bone of foot	Vaak (30–79%)
Shortened long bone of hand	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hip	Altijd
Severely decreased muscle tone	Altijd
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Soms (5–29%)
Hernia	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Altijd
Enlarged vein in esophagus	Altijd
Inguinal hernia	Altijd
Liver inflammation	Altijd
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Altijd
Umbilical hernia	Altijd
Feeding difficulties	Heel vaak (80–99%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Hepatoblastoma	Zelden (1–4%)
Constipation	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Farsightedness	Altijd
Outward facing eye ball	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Close sighted	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Abnormality of the heart	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Calcified placenta	Altijd
High levels of amniotic fluid	Altijd
Induced vaginal delivery	Altijd
Premature birth	Altijd
Shoulder dystocia	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Testicular torsion	Altijd
Abnormality of the genitourinary system	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small nail	Altijd
Underdeveloped fifth fingernail	Altijd
Excessive hair growth	Heel vaak (80–99%)
Excessive hairiness	Vaak (30–79%)
Small fifth toenail	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Short stature	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Growth delay	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Altijd
Unusual VZV skin infection	Altijd
Aspiration pneumonia	Vaak (30–79%)
Recurrent infections	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excess fluid in lungs	Altijd
High liver enzymes	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Papillary thyroid carcinoma	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARID2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen