Rysy

Rysy spojené s ARID2

AT-rich interaction domain 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ARID2 163 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ARID2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nasal tip	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Dandy-Walker malformation	Vždy
Deep laugh lines	Vždy
Deep philtrum	Vždy
Delayed eruption of teeth	Vždy
Dental crowding	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Exaggerated cupid's bow	Vždy
Facial shape deformation	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Full cheeks	Vždy
Full lower lip	Vždy
Full upper lip	Vždy
Fullness around the eyes	Vždy
Gum enlargement	Vždy
High forehead	Vždy
High frontal hairline	Vždy
Large face	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long philtrum	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Narrow eyelid opening	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Receding chin	Vždy
Thick nasal alae	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Wide mouth	Vždy
Wide nose	Vždy
Prominent eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Broad philtrum	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Wide nasal base	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
High, narrow palate	Nezaznamenáno
Large forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal periventricular white matter morphology	Vždy
Absent speech development	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Vždy
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Infantile spasms	Vždy
More active than typical	Vždy
Neurodevelopmental delay	Vždy
Rise in pressure inside skull	Vždy
Short attention span	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Typical absence seizure	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Auditory hypersensitivity	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Oral aversion	Někdy (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Někdy (5–29 %)
Tic disorder	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Nezaznamenáno
Repetitive movements	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Curvature of digit	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Short foot	Vždy
Short outermost finger bone	Vždy
Short thighbone	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy
Small hand	Vždy
Tapered finger	Vždy
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Short long bone of foot	Často (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Vždy
Severely decreased muscle tone	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Někdy (5–29 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy
Enlarged vein in esophagus	Vždy
Inguinal hernia	Vždy
Liver inflammation	Vždy
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vždy
Umbilical hernia	Vždy
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Hepatoblastoma	Vzácně (1–4 %)
Constipation	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Farsightedness	Vždy
Outward facing eye ball	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Calcified placenta	Vždy
High levels of amniotic fluid	Vždy
Induced vaginal delivery	Vždy
Premature birth	Vždy
Shoulder dystocia	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Testicular torsion	Vždy
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nail	Vždy
Underdeveloped fifth fingernail	Vždy
Excessive hair growth	Velmi často (80–99 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Small fifth toenail	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Growth delay	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Vždy
Unusual VZV skin infection	Vždy
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Excess fluid in lungs	Vždy
High liver enzymes	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Papillary thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARID2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test