Merkmale

Mit ARID2 verknüpfte Merkmale

AT-rich interaction domain 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 163 Merkmale mit ARID2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ARID2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nasal tip	Immer
Coarse facial features	Immer
Dandy-Walker malformation	Immer
Deep laugh lines	Immer
Deep philtrum	Immer
Delayed eruption of teeth	Immer
Dental crowding	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Exaggerated cupid's bow	Immer
Facial shape deformation	Immer
Frontal bossing	Immer
Full cheeks	Immer
Full lower lip	Immer
Full upper lip	Immer
Fullness around the eyes	Immer
Gum enlargement	Immer
High forehead	Immer
High frontal hairline	Immer
Large face	Immer
Little lower jaw	Immer
Long philtrum	Immer
Midface retrusion	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Prominent forehead	Immer
Receding chin	Immer
Thick nasal alae	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Wide mouth	Immer
Wide nose	Immer
Prominent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Broad philtrum	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Wide nasal base	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
High, narrow palate	Nicht erfasst
Large forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal periventricular white matter morphology	Immer
Absent speech development	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed fine motor development	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Immer
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Immer
Global developmental delay	Immer
Infantile spasms	Immer
More active than typical	Immer
Neurodevelopmental delay	Immer
Rise in pressure inside skull	Immer
Short attention span	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Tonic seizure	Immer
Typical absence seizure	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Auditory hypersensitivity	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Oral aversion	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)
Tic disorder	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Nicht erfasst
Repetitive movements	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Curvature of digit	Immer
Curvature of little finger	Immer
Short foot	Immer
Short outermost finger bone	Immer
Short thighbone	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Small hand	Immer
Tapered finger	Immer
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Short long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Immer
Severely decreased muscle tone	Immer
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Manchmal (5–29 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Enlarged vein in esophagus	Immer
Inguinal hernia	Immer
Liver inflammation	Immer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Immer
Umbilical hernia	Immer
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Hepatoblastoma	Selten (1–4 %)
Constipation	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Farsightedness	Immer
Outward facing eye ball	Immer
Wide-set eyes	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Calcified placenta	Immer
High levels of amniotic fluid	Immer
Induced vaginal delivery	Immer
Premature birth	Immer
Shoulder dystocia	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Testicular torsion	Immer
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nail	Immer
Underdeveloped fifth fingernail	Immer
Excessive hair growth	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Small fifth toenail	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Small for gestational age	Immer
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer
Unusual VZV skin infection	Immer
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excess fluid in lungs	Immer
High liver enzymes	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Papillary thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARID2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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