Ominaisuudet

Geeniin ARID2 yhdistetyt ominaisuudet

AT-rich interaction domain 2

Human Phenotype Ontology yhdistää ARID2-geeniin 163 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ARID2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad nasal tip	Aina
Coarse facial features	Aina
Dandy-Walker malformation	Aina
Deep laugh lines	Aina
Deep philtrum	Aina
Delayed eruption of teeth	Aina
Dental crowding	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Exaggerated cupid's bow	Aina
Facial shape deformation	Aina
Frontal bossing	Aina
Full cheeks	Aina
Full lower lip	Aina
Full upper lip	Aina
Fullness around the eyes	Aina
Gum enlargement	Aina
High forehead	Aina
High frontal hairline	Aina
Large face	Aina
Little lower jaw	Aina
Long philtrum	Aina
Midface retrusion	Aina
Narrow eyelid opening	Aina
Prominent forehead	Aina
Receding chin	Aina
Thick nasal alae	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Wide mouth	Aina
Wide nose	Aina
Prominent eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Thick eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Broad philtrum	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Recurrent colds	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)
Wide nasal base	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)
High, narrow palate	Ei kirjattu
Large forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal periventricular white matter morphology	Aina
Absent speech development	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed fine motor development	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Aina
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Aina
Global developmental delay	Aina
Infantile spasms	Aina
More active than typical	Aina
Neurodevelopmental delay	Aina
Rise in pressure inside skull	Aina
Short attention span	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Tonic seizure	Aina
Typical absence seizure	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Auditory hypersensitivity	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Oral aversion	Joskus (5–29%)
Simplified gyral pattern	Joskus (5–29%)
Tic disorder	Joskus (5–29%)
Motor delay	Ei kirjattu
Repetitive movements	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Aina
Curvature of digit	Aina
Curvature of little finger	Aina
Short foot	Aina
Short outermost finger bone	Aina
Short thighbone	Aina
Single transverse palmar crease	Aina
Small hand	Aina
Tapered finger	Aina
Short 5th finger	Usein (30–79%)
Short long bone of foot	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal formation of the hip	Aina
Severely decreased muscle tone	Aina
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Joskus (5–29%)
Hernia	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Aina
Enlarged vein in esophagus	Aina
Inguinal hernia	Aina
Liver inflammation	Aina
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Aina
Umbilical hernia	Aina
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Hepatoblastoma	Harvinainen (1–4 %)
Constipation	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Farsightedness	Aina
Outward facing eye ball	Aina
Wide-set eyes	Aina
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Close sighted	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Calcified placenta	Aina
High levels of amniotic fluid	Aina
Induced vaginal delivery	Aina
Premature birth	Aina
Shoulder dystocia	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Testicular torsion	Aina
Abnormality of the genitourinary system	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nail	Aina
Underdeveloped fifth fingernail	Aina
Excessive hair growth	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hairiness	Usein (30–79%)
Small fifth toenail	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Aina
Small for gestational age	Aina
Growth delay	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Aina
Unusual VZV skin infection	Aina
Aspiration pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excess fluid in lungs	Aina
High liver enzymes	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Papillary thyroid carcinoma	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARID2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test