Egenskaper

Egenskaper kopplade till ARID2

AT-rich interaction domain 2

Human Phenotype Ontology kopplar 163 egenskaper till ARID2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ARID2

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad nasal tip	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Dandy-Walker malformation	Alltid
Deep laugh lines	Alltid
Deep philtrum	Alltid
Delayed eruption of teeth	Alltid
Dental crowding	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Exaggerated cupid's bow	Alltid
Facial shape deformation	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Full cheeks	Alltid
Full lower lip	Alltid
Full upper lip	Alltid
Fullness around the eyes	Alltid
Gum enlargement	Alltid
High forehead	Alltid
High frontal hairline	Alltid
Large face	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long philtrum	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Receding chin	Alltid
Thick nasal alae	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Wide mouth	Alltid
Wide nose	Alltid
Prominent eyelashes	Mycket ofta (80–99 %)
Thick eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofta (30–79 %)
Broad philtrum	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Recurrent colds	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofta (30–79 %)
Wide nasal base	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Sällan (1–4%)
High, narrow palate	Inte registrerat
Large forehead	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal periventricular white matter morphology	Alltid
Absent speech development	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alltid
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Infantile spasms	Alltid
More active than typical	Alltid
Neurodevelopmental delay	Alltid
Rise in pressure inside skull	Alltid
Short attention span	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Tonic seizure	Alltid
Typical absence seizure	Alltid
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Auditory hypersensitivity	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Oral aversion	Ibland (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Ibland (5–29 %)
Tic disorder	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Inte registrerat
Repetitive movements	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Short foot	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Short thighbone	Alltid
Single transverse palmar crease	Alltid
Small hand	Alltid
Tapered finger	Alltid
Short 5th finger	Ofta (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofta (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Severely decreased muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Ibland (5–29 %)
Hernia	Ibland (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic constipation	Alltid
Enlarged vein in esophagus	Alltid
Inguinal hernia	Alltid
Liver inflammation	Alltid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Alltid
Umbilical hernia	Alltid
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Hepatoblastoma	Sällan (1–4%)
Constipation	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Farsightedness	Alltid
Outward facing eye ball	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormality of the heart	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Calcified placenta	Alltid
High levels of amniotic fluid	Alltid
Induced vaginal delivery	Alltid
Premature birth	Alltid
Shoulder dystocia	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Testicular torsion	Alltid
Abnormality of the genitourinary system	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small nail	Alltid
Underdeveloped fifth fingernail	Alltid
Excessive hair growth	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofta (30–79 %)
Small fifth toenail	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Growth delay	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Alltid
Unusual VZV skin infection	Alltid
Aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excess fluid in lungs	Alltid
High liver enzymes	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Papillary thyroid carcinoma	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ARID2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test