Cechy

Cechy powiązane z ARID2

AT-rich interaction domain 2

Human Phenotype Ontology łączy z ARID2 163 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ARID2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad nasal tip	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Dandy-Walker malformation	Zawsze
Deep laugh lines	Zawsze
Deep philtrum	Zawsze
Delayed eruption of teeth	Zawsze
Dental crowding	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Exaggerated cupid's bow	Zawsze
Facial shape deformation	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Full cheeks	Zawsze
Full lower lip	Zawsze
Full upper lip	Zawsze
Fullness around the eyes	Zawsze
Gum enlargement	Zawsze
High forehead	Zawsze
High frontal hairline	Zawsze
Large face	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Narrow eyelid opening	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Thick nasal alae	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Prominent eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Często (30–79%)
Broad philtrum	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Recurrent colds	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Wide nasal base	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
High, narrow palate	Nie odnotowano
Large forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal periventricular white matter morphology	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Zawsze
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Neurodevelopmental delay	Zawsze
Rise in pressure inside skull	Zawsze
Short attention span	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Tonic seizure	Zawsze
Typical absence seizure	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Auditory hypersensitivity	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Oral aversion	Czasami (5–29%)
Simplified gyral pattern	Czasami (5–29%)
Tic disorder	Czasami (5–29%)
Motor delay	Nie odnotowano
Repetitive movements	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Zawsze
Curvature of digit	Zawsze
Curvature of little finger	Zawsze
Short foot	Zawsze
Short outermost finger bone	Zawsze
Short thighbone	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze
Small hand	Zawsze
Tapered finger	Zawsze
Short 5th finger	Często (30–79%)
Short long bone of foot	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Zawsze
Severely decreased muscle tone	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Czasami (5–29%)
Hernia	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Zawsze
Enlarged vein in esophagus	Zawsze
Inguinal hernia	Zawsze
Liver inflammation	Zawsze
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Hepatoblastoma	Rzadko (1–4%)
Constipation	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Farsightedness	Zawsze
Outward facing eye ball	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Calcified placenta	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Induced vaginal delivery	Zawsze
Premature birth	Zawsze
Shoulder dystocia	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Testicular torsion	Zawsze
Abnormality of the genitourinary system	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small nail	Zawsze
Underdeveloped fifth fingernail	Zawsze
Excessive hair growth	Bardzo często (80–99%)
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Small fifth toenail	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Growth delay	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Unusual VZV skin infection	Zawsze
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent infections	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Excess fluid in lungs	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Papillary thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARID2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test