Jellemzők

A(z) ARID2 génhez kapcsolódó jellemzők

AT-rich interaction domain 2

A Human Phenotype Ontology 163 jellemzőt kapcsol a(z) ARID2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ARID2

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad nasal tip	Mindig
Coarse facial features	Mindig
Dandy-Walker malformation	Mindig
Deep laugh lines	Mindig
Deep philtrum	Mindig
Delayed eruption of teeth	Mindig
Dental crowding	Mindig
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Exaggerated cupid's bow	Mindig
Facial shape deformation	Mindig
Frontal bossing	Mindig
Full cheeks	Mindig
Full lower lip	Mindig
Full upper lip	Mindig
Fullness around the eyes	Mindig
Gum enlargement	Mindig
High forehead	Mindig
High frontal hairline	Mindig
Large face	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Long philtrum	Mindig
Midface retrusion	Mindig
Narrow eyelid opening	Mindig
Prominent forehead	Mindig
Receding chin	Mindig
Thick nasal alae	Mindig
Thin red part of the upper lip	Mindig
Wide mouth	Mindig
Wide nose	Mindig
Prominent eyelashes	Nagyon gyakran (80–99%)
Thick eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal facial shape	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Gyakran (30–79%)
Broad philtrum	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Low frontal hairline	Gyakran (30–79%)
Monobrow	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Recurrent colds	Gyakran (30–79%)
Short nose	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Sparse scalp hair	Gyakran (30–79%)
Wide nasal base	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Ritkán (1–4%)
High, narrow palate	Nincs rögzítve
Large forehead	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal periventricular white matter morphology	Mindig
Absent speech development	Mindig
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Mindig
Delayed ability to sit	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed fine motor development	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Mindig
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Infantile spasms	Mindig
More active than typical	Mindig
Neurodevelopmental delay	Mindig
Rise in pressure inside skull	Mindig
Short attention span	Mindig
Thin corpus callosum	Mindig
Tonic seizure	Mindig
Typical absence seizure	Mindig
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, severe	Gyakran (30–79%)
IQ between 34 and 49	Gyakran (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Auditory hypersensitivity	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Oral aversion	Néha (5–29%)
Simplified gyral pattern	Néha (5–29%)
Tic disorder	Néha (5–29%)
Motor delay	Nincs rögzítve
Repetitive movements	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Mindig
Curvature of digit	Mindig
Curvature of little finger	Mindig
Short foot	Mindig
Short outermost finger bone	Mindig
Short thighbone	Mindig
Single transverse palmar crease	Mindig
Small hand	Mindig
Tapered finger	Mindig
Short 5th finger	Gyakran (30–79%)
Short long bone of foot	Gyakran (30–79%)
Shortened long bone of hand	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal formation of the hip	Mindig
Severely decreased muscle tone	Mindig
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Néha (5–29%)
Hernia	Néha (5–29%)
Kyphoscoliosis	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic constipation	Mindig
Enlarged vein in esophagus	Mindig
Inguinal hernia	Mindig
Liver inflammation	Mindig
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mindig
Umbilical hernia	Mindig
Feeding difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Hepatoblastoma	Ritkán (1–4%)
Constipation	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Farsightedness	Mindig
Outward facing eye ball	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
Abnormality of the heart	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Calcified placenta	Mindig
High levels of amniotic fluid	Mindig
Induced vaginal delivery	Mindig
Premature birth	Mindig
Shoulder dystocia	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Testicular torsion	Mindig
Abnormality of the genitourinary system	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Horseshoe kidney	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small nail	Mindig
Underdeveloped fifth fingernail	Mindig
Excessive hair growth	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive hairiness	Gyakran (30–79%)
Small fifth toenail	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay as children	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig
Short stature	Mindig
Small for gestational age	Mindig
Growth delay	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Mindig
Unusual VZV skin infection	Mindig
Aspiration pneumonia	Gyakran (30–79%)
Recurrent infections	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excess fluid in lungs	Mindig
High liver enzymes	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Papillary thyroid carcinoma	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ARID2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet