특성

ARID2 연관 특성

AT-rich interaction domain 2

인간 표현형 온톨로지가 ARID2에 연결하는 특성은 163개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad nasal tip	항상
Coarse facial features	항상
Dandy-Walker malformation	항상
Deep laugh lines	항상
Deep philtrum	항상
Delayed eruption of teeth	항상
Dental crowding	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Exaggerated cupid's bow	항상
Facial shape deformation	항상
Frontal bossing	항상
Full cheeks	항상
Full lower lip	항상
Full upper lip	항상
Fullness around the eyes	항상
Gum enlargement	항상
High forehead	항상
High frontal hairline	항상
Large face	항상
Little lower jaw	항상
Long philtrum	항상
Midface retrusion	항상
Narrow eyelid opening	항상
Prominent forehead	항상
Receding chin	항상
Thick nasal alae	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Wide mouth	항상
Wide nose	항상
Prominent eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Thick eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	자주 (30–79%)
Broad philtrum	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Low frontal hairline	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Recurrent colds	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)
Wide nasal base	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	드물게 (1–4%)
High, narrow palate	기록되지 않음
Large forehead	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal periventricular white matter morphology	항상
Absent speech development	항상
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	항상
Delayed ability to sit	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed fine motor development	항상
Delayed speech and language development	항상
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	항상
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	항상
Global developmental delay	항상
Infantile spasms	항상
More active than typical	항상
Neurodevelopmental delay	항상
Rise in pressure inside skull	항상
Short attention span	항상
Thin corpus callosum	항상
Tonic seizure	항상
Typical absence seizure	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
IQ between 34 and 49	자주 (30–79%)
Periventricular leukomalacia	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Auditory hypersensitivity	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Oral aversion	가끔 (5–29%)
Simplified gyral pattern	가끔 (5–29%)
Tic disorder	가끔 (5–29%)
Motor delay	기록되지 않음
Repetitive movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Club feet	항상
Curvature of digit	항상
Curvature of little finger	항상
Short foot	항상
Short outermost finger bone	항상
Short thighbone	항상
Single transverse palmar crease	항상
Small hand	항상
Tapered finger	항상
Short 5th finger	자주 (30–79%)
Short long bone of foot	자주 (30–79%)
Shortened long bone of hand	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal formation of the hip	항상
Severely decreased muscle tone	항상
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Diaphragmatic eventration	가끔 (5–29%)
Hernia	가끔 (5–29%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	항상
Enlarged vein in esophagus	항상
Inguinal hernia	항상
Liver inflammation	항상
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	항상
Umbilical hernia	항상
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Hepatoblastoma	드물게 (1–4%)
Constipation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상
Abnormality of the heart	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Calcified placenta	항상
High levels of amniotic fluid	항상
Induced vaginal delivery	항상
Premature birth	항상
Shoulder dystocia	항상

특성	나타나는 빈도
Testicular torsion	항상
Abnormality of the genitourinary system	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Small nail	항상
Underdeveloped fifth fingernail	항상
Excessive hair growth	매우 자주 (80–99%)
Excessive hairiness	자주 (30–79%)
Small fifth toenail	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	항상
Unusual VZV skin infection	항상
Aspiration pneumonia	자주 (30–79%)
Recurrent infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Excess fluid in lungs	항상
High liver enzymes	항상

특성	나타나는 빈도
Papillary thyroid carcinoma	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ARID2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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