Özellikler

ARID2 ile ilişkili özellikler

AT-rich interaction domain 2

Human Phenotype Ontology, ARID2 ile ilişkili 163 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ARID2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad nasal tip	Her zaman
Coarse facial features	Her zaman
Dandy-Walker malformation	Her zaman
Deep laugh lines	Her zaman
Deep philtrum	Her zaman
Delayed eruption of teeth	Her zaman
Dental crowding	Her zaman
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Exaggerated cupid's bow	Her zaman
Facial shape deformation	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Full cheeks	Her zaman
Full lower lip	Her zaman
Full upper lip	Her zaman
Fullness around the eyes	Her zaman
Gum enlargement	Her zaman
High forehead	Her zaman
High frontal hairline	Her zaman
Large face	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Midface retrusion	Her zaman
Narrow eyelid opening	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Thick nasal alae	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Prominent eyelashes	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Sık (%30–79)
Broad philtrum	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Extra bones within cranial sutures	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Wide nasal base	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
High, narrow palate	Kaydedilmedi
Large forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal periventricular white matter morphology	Her zaman
Absent speech development	Her zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed fine motor development	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Her zaman
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Infantile spasms	Her zaman
More active than typical	Her zaman
Neurodevelopmental delay	Her zaman
Rise in pressure inside skull	Her zaman
Short attention span	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Tonic seizure	Her zaman
Typical absence seizure	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Periventricular leukomalacia	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Auditory hypersensitivity	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Oral aversion	Bazen (%5–29)
Simplified gyral pattern	Bazen (%5–29)
Tic disorder	Bazen (%5–29)
Motor delay	Kaydedilmedi
Repetitive movements	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Her zaman
Curvature of digit	Her zaman
Curvature of little finger	Her zaman
Short foot	Her zaman
Short outermost finger bone	Her zaman
Short thighbone	Her zaman
Single transverse palmar crease	Her zaman
Small hand	Her zaman
Tapered finger	Her zaman
Short 5th finger	Sık (%30–79)
Short long bone of foot	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Her zaman
Severely decreased muscle tone	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Diaphragmatic eventration	Bazen (%5–29)
Hernia	Bazen (%5–29)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Her zaman
Enlarged vein in esophagus	Her zaman
Inguinal hernia	Her zaman
Liver inflammation	Her zaman
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Her zaman
Umbilical hernia	Her zaman
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Hepatoblastoma	Seyrek (%1–4)
Constipation	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Farsightedness	Her zaman
Outward facing eye ball	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Calcified placenta	Her zaman
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Induced vaginal delivery	Her zaman
Premature birth	Her zaman
Shoulder dystocia	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Testicular torsion	Her zaman
Abnormality of the genitourinary system	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nail	Her zaman
Underdeveloped fifth fingernail	Her zaman
Excessive hair growth	Çok sık (%80–99)
Excessive hairiness	Sık (%30–79)
Small fifth toenail	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Her zaman
Small for gestational age	Her zaman
Growth delay	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Her zaman
Unusual VZV skin infection	Her zaman
Aspiration pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excess fluid in lungs	Her zaman
High liver enzymes	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Papillary thyroid carcinoma	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARID2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al