Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARID2

AT-rich interaction domain 2

Human Phenotype Ontology knytter 163 kjennetegn til ARID2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ARID2

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad nasal tip	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Dandy-Walker malformation	Alltid
Deep laugh lines	Alltid
Deep philtrum	Alltid
Delayed eruption of teeth	Alltid
Dental crowding	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Exaggerated cupid's bow	Alltid
Facial shape deformation	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Full cheeks	Alltid
Full lower lip	Alltid
Full upper lip	Alltid
Fullness around the eyes	Alltid
Gum enlargement	Alltid
High forehead	Alltid
High frontal hairline	Alltid
Large face	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long philtrum	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Receding chin	Alltid
Thick nasal alae	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Wide mouth	Alltid
Wide nose	Alltid
Prominent eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Wide nasal base	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)
High, narrow palate	Ikke registrert
Large forehead	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal periventricular white matter morphology	Alltid
Absent speech development	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alltid
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Infantile spasms	Alltid
More active than typical	Alltid
Neurodevelopmental delay	Alltid
Rise in pressure inside skull	Alltid
Short attention span	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Tonic seizure	Alltid
Typical absence seizure	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Auditory hypersensitivity	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Oral aversion	Noen ganger (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Noen ganger (5–29 %)
Tic disorder	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Ikke registrert
Repetitive movements	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Short foot	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Short thighbone	Alltid
Single transverse palmar crease	Alltid
Small hand	Alltid
Tapered finger	Alltid
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Severely decreased muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Noen ganger (5–29 %)
Hernia	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Alltid
Enlarged vein in esophagus	Alltid
Inguinal hernia	Alltid
Liver inflammation	Alltid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Alltid
Umbilical hernia	Alltid
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Hepatoblastoma	Sjelden (1–4%)
Constipation	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Farsightedness	Alltid
Outward facing eye ball	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Calcified placenta	Alltid
High levels of amniotic fluid	Alltid
Induced vaginal delivery	Alltid
Premature birth	Alltid
Shoulder dystocia	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Testicular torsion	Alltid
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nail	Alltid
Underdeveloped fifth fingernail	Alltid
Excessive hair growth	Svært ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Small fifth toenail	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Alltid
Unusual VZV skin infection	Alltid
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excess fluid in lungs	Alltid
High liver enzymes	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Papillary thyroid carcinoma	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARID2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test