Características

Características associadas a ARID2

AT-rich interaction domain 2

A Human Phenotype Ontology associa 163 características a ARID2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ARID2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad nasal tip	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Deep laugh lines	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Dental crowding	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Exaggerated cupid's bow	Sempre
Facial shape deformation	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Full cheeks	Sempre
Full lower lip	Sempre
Full upper lip	Sempre
Fullness around the eyes	Sempre
Gum enlargement	Sempre
High forehead	Sempre
High frontal hairline	Sempre
Large face	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Receding chin	Sempre
Thick nasal alae	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nose	Sempre
Prominent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Thick eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Broad philtrum	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Wide nasal base	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
High, narrow palate	Não registado
Large forehead	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal periventricular white matter morphology	Sempre
Absent speech development	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Infantile spasms	Sempre
More active than typical	Sempre
Neurodevelopmental delay	Sempre
Rise in pressure inside skull	Sempre
Short attention span	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Typical absence seizure	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Auditory hypersensitivity	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Oral aversion	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)
Tic disorder	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Não registado
Repetitive movements	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Short foot	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Short thighbone	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Small hand	Sempre
Tapered finger	Sempre
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Short long bone of foot	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal formation of the hip	Sempre
Severely decreased muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Por vezes (5–29%)
Hernia	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Enlarged vein in esophagus	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Liver inflammation	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)
Constipation	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Farsightedness	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Calcified placenta	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Induced vaginal delivery	Sempre
Premature birth	Sempre
Shoulder dystocia	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Testicular torsion	Sempre
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Small nail	Sempre
Underdeveloped fifth fingernail	Sempre
Excessive hair growth	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Small fifth toenail	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Growth delay	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Sempre
Unusual VZV skin infection	Sempre
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Excess fluid in lungs	Sempre
High liver enzymes	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARID2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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