Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARID2

AT-rich interaction domain 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 163 χαρακτηριστικά με το ARID2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ARID2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad nasal tip	Πάντα
Coarse facial features	Πάντα
Dandy-Walker malformation	Πάντα
Deep laugh lines	Πάντα
Deep philtrum	Πάντα
Delayed eruption of teeth	Πάντα
Dental crowding	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Exaggerated cupid's bow	Πάντα
Facial shape deformation	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Full cheeks	Πάντα
Full lower lip	Πάντα
Full upper lip	Πάντα
Fullness around the eyes	Πάντα
Gum enlargement	Πάντα
High forehead	Πάντα
High frontal hairline	Πάντα
Large face	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Narrow eyelid opening	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Receding chin	Πάντα
Thick nasal alae	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Wide mouth	Πάντα
Wide nose	Πάντα
Prominent eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Συχνά (30–79%)
Broad philtrum	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Extra bones within cranial sutures	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Recurrent colds	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Sparse scalp hair	Συχνά (30–79%)
Wide nasal base	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)
High, narrow palate	Δεν έχει καταγραφεί
Large forehead	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal periventricular white matter morphology	Πάντα
Absent speech development	Πάντα
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed fine motor development	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Πάντα
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Infantile spasms	Πάντα
More active than typical	Πάντα
Neurodevelopmental delay	Πάντα
Rise in pressure inside skull	Πάντα
Short attention span	Πάντα
Thin corpus callosum	Πάντα
Tonic seizure	Πάντα
Typical absence seizure	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Auditory hypersensitivity	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Oral aversion	Μερικές φορές (5–29%)
Simplified gyral pattern	Μερικές φορές (5–29%)
Tic disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί
Repetitive movements	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Πάντα
Curvature of digit	Πάντα
Curvature of little finger	Πάντα
Short foot	Πάντα
Short outermost finger bone	Πάντα
Short thighbone	Πάντα
Single transverse palmar crease	Πάντα
Small hand	Πάντα
Tapered finger	Πάντα
Short 5th finger	Συχνά (30–79%)
Short long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal formation of the hip	Πάντα
Severely decreased muscle tone	Πάντα
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Μερικές φορές (5–29%)
Hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipation	Πάντα
Enlarged vein in esophagus	Πάντα
Inguinal hernia	Πάντα
Liver inflammation	Πάντα
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Πάντα
Umbilical hernia	Πάντα
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Hepatoblastoma	Σπάνια (1–4%)
Constipation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Farsightedness	Πάντα
Outward facing eye ball	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Πάντα
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Calcified placenta	Πάντα
High levels of amniotic fluid	Πάντα
Induced vaginal delivery	Πάντα
Premature birth	Πάντα
Shoulder dystocia	Πάντα

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Testicular torsion	Πάντα
Abnormality of the genitourinary system	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small nail	Πάντα
Underdeveloped fifth fingernail	Πάντα
Excessive hair growth	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive hairiness	Συχνά (30–79%)
Small fifth toenail	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay as children	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Short stature	Πάντα
Small for gestational age	Πάντα
Growth delay	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Πάντα
Unusual VZV skin infection	Πάντα
Aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excess fluid in lungs	Πάντα
High liver enzymes	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Papillary thyroid carcinoma	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARID2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας