Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARID2

AT-rich interaction domain 2

Human Phenotype Ontology knytter 163 egenskaber til ARID2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ARID2

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nasal tip	Altid
Coarse facial features	Altid
Dandy-Walker malformation	Altid
Deep laugh lines	Altid
Deep philtrum	Altid
Delayed eruption of teeth	Altid
Dental crowding	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Exaggerated cupid's bow	Altid
Facial shape deformation	Altid
Frontal bossing	Altid
Full cheeks	Altid
Full lower lip	Altid
Full upper lip	Altid
Fullness around the eyes	Altid
Gum enlargement	Altid
High forehead	Altid
High frontal hairline	Altid
Large face	Altid
Little lower jaw	Altid
Long philtrum	Altid
Midface retrusion	Altid
Narrow eyelid opening	Altid
Prominent forehead	Altid
Receding chin	Altid
Thick nasal alae	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Wide mouth	Altid
Wide nose	Altid
Prominent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Wide nasal base	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
High, narrow palate	Ikke registreret
Large forehead	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal periventricular white matter morphology	Altid
Absent speech development	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed fine motor development	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altid
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Altid
Global developmental delay	Altid
Infantile spasms	Altid
More active than typical	Altid
Neurodevelopmental delay	Altid
Rise in pressure inside skull	Altid
Short attention span	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Tonic seizure	Altid
Typical absence seizure	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Auditory hypersensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Oral aversion	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)
Tic disorder	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Ikke registreret
Repetitive movements	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Altid
Curvature of digit	Altid
Curvature of little finger	Altid
Short foot	Altid
Short outermost finger bone	Altid
Short thighbone	Altid
Single transverse palmar crease	Altid
Small hand	Altid
Tapered finger	Altid
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Altid
Severely decreased muscle tone	Altid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Nogle gange (5–29 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Altid
Enlarged vein in esophagus	Altid
Inguinal hernia	Altid
Liver inflammation	Altid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Altid
Umbilical hernia	Altid
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Hepatoblastoma	Sjældent (1–4%)
Constipation	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Farsightedness	Altid
Outward facing eye ball	Altid
Wide-set eyes	Altid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Calcified placenta	Altid
High levels of amniotic fluid	Altid
Induced vaginal delivery	Altid
Premature birth	Altid
Shoulder dystocia	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Testicular torsion	Altid
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nail	Altid
Underdeveloped fifth fingernail	Altid
Excessive hair growth	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Small fifth toenail	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Altid
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Altid
Unusual VZV skin infection	Altid
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excess fluid in lungs	Altid
High liver enzymes	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Papillary thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARID2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test