Rasgos

Rasgos asociados a ARID2

AT-rich interaction domain 2

El Human Phenotype Ontology asocia 163 rasgos a ARID2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ARID2

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad nasal tip	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Dandy-Walker malformation	Siempre
Deep laugh lines	Siempre
Deep philtrum	Siempre
Delayed eruption of teeth	Siempre
Dental crowding	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Exaggerated cupid's bow	Siempre
Facial shape deformation	Siempre
Frontal bossing	Siempre
Full cheeks	Siempre
Full lower lip	Siempre
Full upper lip	Siempre
Fullness around the eyes	Siempre
Gum enlargement	Siempre
High forehead	Siempre
High frontal hairline	Siempre
Large face	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Long philtrum	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Narrow eyelid opening	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Receding chin	Siempre
Thick nasal alae	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Wide mouth	Siempre
Wide nose	Siempre
Prominent eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Thick eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Frecuente (30–79 %)
Broad philtrum	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Extra bones within cranial sutures	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Recurrent colds	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Sparse scalp hair	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal base	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
High, narrow palate	No registrado
Large forehead	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal periventricular white matter morphology	Siempre
Absent speech development	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed fine motor development	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Siempre
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Infantile spasms	Siempre
More active than typical	Siempre
Neurodevelopmental delay	Siempre
Rise in pressure inside skull	Siempre
Short attention span	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Tonic seizure	Siempre
Typical absence seizure	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Auditory hypersensitivity	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Oral aversion	A veces (5–29 %)
Simplified gyral pattern	A veces (5–29 %)
Tic disorder	A veces (5–29 %)
Motor delay	No registrado
Repetitive movements	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Siempre
Curvature of digit	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Short foot	Siempre
Short outermost finger bone	Siempre
Short thighbone	Siempre
Single transverse palmar crease	Siempre
Small hand	Siempre
Tapered finger	Siempre
Short 5th finger	Frecuente (30–79 %)
Short long bone of foot	Frecuente (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal formation of the hip	Siempre
Severely decreased muscle tone	Siempre
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	A veces (5–29 %)
Hernia	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Enlarged vein in esophagus	Siempre
Inguinal hernia	Siempre
Liver inflammation	Siempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Siempre
Umbilical hernia	Siempre
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Hepatoblastoma	Raro (1–4 %)
Constipation	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Farsightedness	Siempre
Outward facing eye ball	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Calcified placenta	Siempre
High levels of amniotic fluid	Siempre
Induced vaginal delivery	Siempre
Premature birth	Siempre
Shoulder dystocia	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Testicular torsion	Siempre
Abnormality of the genitourinary system	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small nail	Siempre
Underdeveloped fifth fingernail	Siempre
Excessive hair growth	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive hairiness	Frecuente (30–79 %)
Small fifth toenail	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Siempre
Small for gestational age	Siempre
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Siempre
Unusual VZV skin infection	Siempre
Aspiration pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excess fluid in lungs	Siempre
High liver enzymes	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Papillary thyroid carcinoma	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARID2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test