Tulajdonság
Wry neck
Klinikai név: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Összefoglaló
- Más néven
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Wry neck, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet82 gén kapcsolódik ehhez: Wry neck
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Wry neck. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Mindig | 2 betegségben |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Mindig | 3 betegségben |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Mindig | 1 betegségben |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| MYF5myogenic factor 5 | Mindig | 1 betegségben |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Mindig | 1 betegségben |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDCdopa decarboxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DRD2dopamine receptor D2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNALG protein subunit alpha L | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HPCAhippocalcin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 42 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBPTATA-box binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGM6transglutaminase 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| THAP1THAP domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPceruloplasmin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXP2forkhead box P2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KIF21Akinesin family member 21A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF170ring finger protein 170 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt