Características

Características associadas a TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

A Human Phenotype Ontology associa 157 características a TREM2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TREM2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Dementia	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Lou Gehrig's disease	Sempre
Abnormal social behavior	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Muito frequente (80–99%)
Agitation	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Brain degeneration	Muito frequente (80–99%)
Confusion	Muito frequente (80–99%)
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Muito frequente (80–99%)
Disinhibition	Muito frequente (80–99%)
Dysgraphia	Muito frequente (80–99%)
Echoing another person's speech	Muito frequente (80–99%)
Emotional poverty	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Frontal lobe dementia	Muito frequente (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Muito frequente (80–99%)
Frontotemporal dementia	Muito frequente (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Muito frequente (80–99%)
Hallucinations	Muito frequente (80–99%)
Hyperorality	Muito frequente (80–99%)
Inappropriate behavior	Muito frequente (80–99%)
Irritability	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Lack of insight	Muito frequente (80–99%)
Language impairment	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Loss of speech	Muito frequente (80–99%)
Memory impairment	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
Motor neuron atrophy	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Muito frequente (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Muito frequente (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Muito frequente (80–99%)
Parkinsonism	Muito frequente (80–99%)
Perseverative thought	Muito frequente (80–99%)
Personality changes	Muito frequente (80–99%)
Poor speech	Muito frequente (80–99%)
Reading disability	Muito frequente (80–99%)
Repetitive movements	Muito frequente (80–99%)
Restlessness	Muito frequente (80–99%)
Restrictive behavior	Muito frequente (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Muito frequente (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Muito frequente (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Visual agnosia	Muito frequente (80–99%)
Word-finding difficulty	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Abulia	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Apraxia	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Can't control feelings	Frequente (30–79%)
Caudate atrophy	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Compulsive hoarding	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Disturbed sensory perception	Frequente (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Frequente (30–79%)
Hoffmann sign	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Paralysis	Frequente (30–79%)
T2 hypointense thalamus	Frequente (30–79%)
Text blindness	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormality of mental function	Por vezes (5–29%)
Astrocytosis	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Finger agnosia	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
High stepping	Por vezes (5–29%)
Inability to speak	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Por vezes (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Por vezes (5–29%)
Loss of expressive speech	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Senile plaques	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Trouble remembering words	Por vezes (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of upper motor neuron	Não registado
Alzheimer disease	Não registado
Axonal loss	Não registado
Brain neoplasm	Não registado
CNS demyelination	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
EEG abnormality	Não registado
Euphoria	Não registado
Gliosis	Não registado
Lewy bodies	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado
Primitive reflex	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Basal ganglia calcification	Sempre
Bone cyst	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Muito frequente (80–99%)
Generalized muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Não registado
Spontaneous fracture	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Decreased salivary flow	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Wasting of the tongue	Frequente (30–79%)
Tongue twitching	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Decreased arm strength	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
Abnormal feet structure	Não registado
Abnormality of the hand	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality on pulmonary function testing	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Por vezes (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Pain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Oculomotor apraxia	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acute blood cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stroke	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TREM2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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