Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Human Phenotype Ontology knytter 157 kjennetegn til TREM2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Alltid
Dementia	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Lou Gehrig's disease	Alltid
Abnormal social behavior	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Svært ofte (80–99 %)
Agitation	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Brain degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Confusion	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Svært ofte (80–99 %)
Disinhibition	Svært ofte (80–99 %)
Dysgraphia	Svært ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Svært ofte (80–99 %)
Emotional poverty	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Svært ofte (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Svært ofte (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Svært ofte (80–99 %)
Hallucinations	Svært ofte (80–99 %)
Hyperorality	Svært ofte (80–99 %)
Inappropriate behavior	Svært ofte (80–99 %)
Irritability	Svært ofte (80–99 %)
Jerking	Svært ofte (80–99 %)
Lack of insight	Svært ofte (80–99 %)
Language impairment	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Loss of speech	Svært ofte (80–99 %)
Memory impairment	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Motor neuron atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Svært ofte (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Svært ofte (80–99 %)
Parkinsonism	Svært ofte (80–99 %)
Perseverative thought	Svært ofte (80–99 %)
Personality changes	Svært ofte (80–99 %)
Poor speech	Svært ofte (80–99 %)
Reading disability	Svært ofte (80–99 %)
Repetitive movements	Svært ofte (80–99 %)
Restlessness	Svært ofte (80–99 %)
Restrictive behavior	Svært ofte (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Svært ofte (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Visual agnosia	Svært ofte (80–99 %)
Word-finding difficulty	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Abulia	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Caudate atrophy	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Compulsive hoarding	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Ofte (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Ofte (30–79 %)
Hoffmann sign	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Paralysis	Ofte (30–79 %)
T2 hypointense thalamus	Ofte (30–79 %)
Text blindness	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of mental function	Noen ganger (5–29 %)
Astrocytosis	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Finger agnosia	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
High stepping	Noen ganger (5–29 %)
Inability to speak	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Noen ganger (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Noen ganger (5–29 %)
Loss of expressive speech	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Senile plaques	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Trouble remembering words	Noen ganger (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of upper motor neuron	Ikke registrert
Alzheimer disease	Ikke registrert
Axonal loss	Ikke registrert
Brain neoplasm	Ikke registrert
CNS demyelination	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
EEG abnormality	Ikke registrert
Euphoria	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Lewy bodies	Ikke registrert
Peripheral demyelination	Ikke registrert
Primitive reflex	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Basal ganglia calcification	Alltid
Bone cyst	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Svært ofte (80–99 %)
Bone pain	Svært ofte (80–99 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Svært ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Svært ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Ikke registrert
Spontaneous fracture	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickened skin folds of neck	Svært ofte (80–99 %)
Decreased salivary flow	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Wasting of the tongue	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal feet structure	Ikke registrert
Abnormality of the hand	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality on pulmonary function testing	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Noen ganger (5–29 %)
Laryngospasm	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Wasting syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute blood cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stroke	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TREM2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test