Tratti

Tratti collegati a TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

La Human Phenotype Ontology collega 157 tratti a TREM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TREM2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Dementia	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Lou Gehrig's disease	Sempre
Abnormal social behavior	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Molto spesso (80–99%)
Agitation	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Brain degeneration	Molto spesso (80–99%)
Confusion	Molto spesso (80–99%)
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Molto spesso (80–99%)
Disinhibition	Molto spesso (80–99%)
Dysgraphia	Molto spesso (80–99%)
Echoing another person's speech	Molto spesso (80–99%)
Emotional poverty	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Frontal lobe dementia	Molto spesso (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Molto spesso (80–99%)
Frontotemporal dementia	Molto spesso (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Molto spesso (80–99%)
Hallucinations	Molto spesso (80–99%)
Hyperorality	Molto spesso (80–99%)
Inappropriate behavior	Molto spesso (80–99%)
Irritability	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Lack of insight	Molto spesso (80–99%)
Language impairment	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Loss of speech	Molto spesso (80–99%)
Memory impairment	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Motor neuron atrophy	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Molto spesso (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Molto spesso (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Parkinsonism	Molto spesso (80–99%)
Perseverative thought	Molto spesso (80–99%)
Personality changes	Molto spesso (80–99%)
Poor speech	Molto spesso (80–99%)
Reading disability	Molto spesso (80–99%)
Repetitive movements	Molto spesso (80–99%)
Restlessness	Molto spesso (80–99%)
Restrictive behavior	Molto spesso (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Molto spesso (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Molto spesso (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Visual agnosia	Molto spesso (80–99%)
Word-finding difficulty	Molto spesso (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Abulia	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Apraxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Caudate atrophy	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Compulsive hoarding	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Disturbed sensory perception	Spesso (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Spesso (30–79%)
Hoffmann sign	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Paralysis	Spesso (30–79%)
T2 hypointense thalamus	Spesso (30–79%)
Text blindness	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Abnormality of mental function	A volte (5–29%)
Astrocytosis	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Finger agnosia	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Inability to speak	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Jaw hyperreflexia	A volte (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	A volte (5–29%)
Loss of expressive speech	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Senile plaques	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Trouble remembering words	A volte (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	A volte (5–29%)
Abnormal shape of upper motor neuron	Non registrato
Alzheimer disease	Non registrato
Axonal loss	Non registrato
Brain neoplasm	Non registrato
CNS demyelination	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato
Euphoria	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Lewy bodies	Non registrato
Peripheral demyelination	Non registrato
Primitive reflex	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Basal ganglia calcification	Sempre
Bone cyst	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Osteopenia	Non registrato
Spontaneous fracture	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Decreased salivary flow	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Wasting of the tongue	Spesso (30–79%)
Tongue twitching	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Abnormal feet structure	Non registrato
Abnormality of the hand	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality on pulmonary function testing	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Orthopnea	A volte (5–29%)
Laryngospasm	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)
Fatigue	Spesso (30–79%)
Pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Oculomotor apraxia	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute blood cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stroke	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TREM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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