Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TREM2 ile ilişkili özellikler
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
Human Phenotype Ontology, TREM2 ile ilişkili 157 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Basal ganglia calcification | Her zaman |
| Bone cyst | Her zaman |
| Abnormal shape of end part of bone | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal skeletal development | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of adipose tissue | Çok sık (%80–99) |
| Bone pain | Çok sık (%80–99) |
| Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein | Çok sık (%80–99) |
| Generalized muscle weakness | Çok sık (%80–99) |
| Limitation of joint mobility | Çok sık (%80–99) |
| Low solidness and mass of the bones | Çok sık (%80–99) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Sık (%30–79) |
| Distal muscle wasting | Sık (%30–79) |
| Fatigable weakness of bulbar muscles | Sık (%30–79) |
| Fatigable weakness of respiratory muscles | Sık (%30–79) |
| Fatigable weakness of swallowing muscles | Sık (%30–79) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sık (%30–79) |
| Muscle degeneration | Sık (%30–79) |
| Muscle spasm | Sık (%30–79) |
| Progressive distal muscular atrophy | Sık (%30–79) |
| Spastic paraparesis | Bazen (%5–29) |
| Osteopenia | Kaydedilmedi |
| Spontaneous fracture | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Thickened skin folds of neck | Çok sık (%80–99) |
| Decreased salivary flow | Sık (%30–79) |
| Drooling | Sık (%30–79) |
| Wasting of the tongue | Sık (%30–79) |
| Tongue twitching | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased arm strength | Sık (%30–79) |
| Lower limb muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Foot drop | Bazen (%5–29) |
| Abnormal feet structure | Kaydedilmedi |
| Abnormality of the hand | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality on pulmonary function testing | Sık (%30–79) |
| Breathing difficulty | Sık (%30–79) |
| Respiratory failure | Sık (%30–79) |
| Orthopnea | Bazen (%5–29) |
| Laryngospasm | Seyrek (%1–4) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Joint pain | Çok sık (%80–99) |
| Fatigue | Sık (%30–79) |
| Pain | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Poor swallowing | Sık (%30–79) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Sık (%30–79) |
| Abnormality of vision | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weight loss | Sık (%30–79) |
| Wasting syndrome | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acute blood cancer | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Stroke | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Loss of bladder control | Kaydedilmedi |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TREM2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde