Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 157 kenmerken aan TREM2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Altijd
Dementia	Altijd
Lateral ventricle dilatation	Altijd
Leukoencephalopathy	Altijd
Lou Gehrig's disease	Altijd
Abnormal social behavior	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Heel vaak (80–99%)
Agitation	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Heel vaak (80–99%)
Brain degeneration	Heel vaak (80–99%)
Confusion	Heel vaak (80–99%)
Difficulty finding words	Heel vaak (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Heel vaak (80–99%)
Disinhibition	Heel vaak (80–99%)
Dysgraphia	Heel vaak (80–99%)
Echoing another person's speech	Heel vaak (80–99%)
Emotional poverty	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Frontal lobe dementia	Heel vaak (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Heel vaak (80–99%)
Frontotemporal dementia	Heel vaak (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Heel vaak (80–99%)
Hallucinations	Heel vaak (80–99%)
Hyperorality	Heel vaak (80–99%)
Inappropriate behavior	Heel vaak (80–99%)
Irritability	Heel vaak (80–99%)
Jerking	Heel vaak (80–99%)
Lack of insight	Heel vaak (80–99%)
Language impairment	Heel vaak (80–99%)
Loss of developmental milestones	Heel vaak (80–99%)
Loss of speech	Heel vaak (80–99%)
Memory impairment	Heel vaak (80–99%)
Mental deterioration	Heel vaak (80–99%)
Motor neuron atrophy	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Heel vaak (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Heel vaak (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Heel vaak (80–99%)
Parkinsonism	Heel vaak (80–99%)
Perseverative thought	Heel vaak (80–99%)
Personality changes	Heel vaak (80–99%)
Poor speech	Heel vaak (80–99%)
Reading disability	Heel vaak (80–99%)
Repetitive movements	Heel vaak (80–99%)
Restlessness	Heel vaak (80–99%)
Restrictive behavior	Heel vaak (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Heel vaak (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Heel vaak (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Heel vaak (80–99%)
Ventriculomegaly	Heel vaak (80–99%)
Visual agnosia	Heel vaak (80–99%)
Word-finding difficulty	Heel vaak (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Abulia	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Apraxia	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Can't control feelings	Vaak (30–79%)
Caudate atrophy	Vaak (30–79%)
Chorea	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Compulsive hoarding	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Disturbed sensory perception	Vaak (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Vaak (30–79%)
Hoffmann sign	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Muscle twitch	Vaak (30–79%)
Paralysis	Vaak (30–79%)
T2 hypointense thalamus	Vaak (30–79%)
Text blindness	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Soms (5–29%)
Abnormality of mental function	Soms (5–29%)
Astrocytosis	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Finger agnosia	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
High stepping	Soms (5–29%)
Inability to speak	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Soms (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Soms (5–29%)
Loss of expressive speech	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Senile plaques	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Trouble remembering words	Soms (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Soms (5–29%)
Abnormal shape of upper motor neuron	Niet vastgelegd
Alzheimer disease	Niet vastgelegd
Axonal loss	Niet vastgelegd
Brain neoplasm	Niet vastgelegd
CNS demyelination	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
EEG abnormality	Niet vastgelegd
Euphoria	Niet vastgelegd
Gliosis	Niet vastgelegd
Lewy bodies	Niet vastgelegd
Peripheral demyelination	Niet vastgelegd
Primitive reflex	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Basal ganglia calcification	Altijd
Bone cyst	Altijd
Abnormal shape of end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Heel vaak (80–99%)
Bone pain	Heel vaak (80–99%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Heel vaak (80–99%)
Generalized muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobility	Heel vaak (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Heel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Heel vaak (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Vaak (30–79%)
Distal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)
Osteopenia	Niet vastgelegd
Spontaneous fracture	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickened skin folds of neck	Heel vaak (80–99%)
Decreased salivary flow	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Wasting of the tongue	Vaak (30–79%)
Tongue twitching	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased arm strength	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Foot drop	Soms (5–29%)
Abnormal feet structure	Niet vastgelegd
Abnormality of the hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality on pulmonary function testing	Vaak (30–79%)
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Soms (5–29%)
Laryngospasm	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Heel vaak (80–99%)
Fatigue	Vaak (30–79%)
Pain	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Oculomotor apraxia	Vaak (30–79%)
Abnormality of vision	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Vaak (30–79%)
Wasting syndrome	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute blood cancer	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Stroke	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TREM2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen