특성

TREM2 연관 특성

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

인간 표현형 온톨로지가 TREM2에 연결하는 특성은 157개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	항상
Dementia	항상
Lateral ventricle dilatation	항상
Leukoencephalopathy	항상
Lou Gehrig's disease	항상
Abnormal social behavior	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	매우 자주 (80–99%)
Agitation	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	매우 자주 (80–99%)
Brain degeneration	매우 자주 (80–99%)
Confusion	매우 자주 (80–99%)
Difficulty finding words	매우 자주 (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	매우 자주 (80–99%)
Disinhibition	매우 자주 (80–99%)
Dysgraphia	매우 자주 (80–99%)
Echoing another person's speech	매우 자주 (80–99%)
Emotional poverty	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Frontal lobe dementia	매우 자주 (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	매우 자주 (80–99%)
Frontotemporal dementia	매우 자주 (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	매우 자주 (80–99%)
Hallucinations	매우 자주 (80–99%)
Hyperorality	매우 자주 (80–99%)
Inappropriate behavior	매우 자주 (80–99%)
Irritability	매우 자주 (80–99%)
Jerking	매우 자주 (80–99%)
Lack of insight	매우 자주 (80–99%)
Language impairment	매우 자주 (80–99%)
Loss of developmental milestones	매우 자주 (80–99%)
Loss of speech	매우 자주 (80–99%)
Memory impairment	매우 자주 (80–99%)
Mental deterioration	매우 자주 (80–99%)
Motor neuron atrophy	매우 자주 (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	매우 자주 (80–99%)
Neurofibrillary tangles	매우 자주 (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	매우 자주 (80–99%)
Parkinsonism	매우 자주 (80–99%)
Perseverative thought	매우 자주 (80–99%)
Personality changes	매우 자주 (80–99%)
Poor speech	매우 자주 (80–99%)
Reading disability	매우 자주 (80–99%)
Repetitive movements	매우 자주 (80–99%)
Restlessness	매우 자주 (80–99%)
Restrictive behavior	매우 자주 (80–99%)
Spoken word recognition deficit	매우 자주 (80–99%)
Temporal cortical atrophy	매우 자주 (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	매우 자주 (80–99%)
Ventriculomegaly	매우 자주 (80–99%)
Visual agnosia	매우 자주 (80–99%)
Word-finding difficulty	매우 자주 (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Abulia	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Apraxia	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Can't control feelings	자주 (30–79%)
Caudate atrophy	자주 (30–79%)
Chorea	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Compulsive hoarding	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Disturbed sensory perception	자주 (30–79%)
EEG with continuous slow activity	자주 (30–79%)
Hoffmann sign	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Muscle twitch	자주 (30–79%)
Paralysis	자주 (30–79%)
T2 hypointense thalamus	자주 (30–79%)
Text blindness	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	가끔 (5–29%)
Abnormality of mental function	가끔 (5–29%)
Astrocytosis	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Finger agnosia	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
High stepping	가끔 (5–29%)
Inability to speak	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Jaw hyperreflexia	가끔 (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	가끔 (5–29%)
Loss of expressive speech	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Senile plaques	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Trouble remembering words	가끔 (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of upper motor neuron	기록되지 않음
Alzheimer disease	기록되지 않음
Axonal loss	기록되지 않음
Brain neoplasm	기록되지 않음
CNS demyelination	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
EEG abnormality	기록되지 않음
Euphoria	기록되지 않음
Gliosis	기록되지 않음
Lewy bodies	기록되지 않음
Peripheral demyelination	기록되지 않음
Primitive reflex	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Basal ganglia calcification	항상
Bone cyst	항상
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	매우 자주 (80–99%)
Bone pain	매우 자주 (80–99%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	매우 자주 (80–99%)
Generalized muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	매우 자주 (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	매우 자주 (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	자주 (30–79%)
Distal muscle wasting	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Muscle spasm	자주 (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	자주 (30–79%)
Spastic paraparesis	가끔 (5–29%)
Osteopenia	기록되지 않음
Spontaneous fracture	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Thickened skin folds of neck	매우 자주 (80–99%)
Decreased salivary flow	자주 (30–79%)
Drooling	자주 (30–79%)
Wasting of the tongue	자주 (30–79%)
Tongue twitching	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Decreased arm strength	자주 (30–79%)
Lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Foot drop	가끔 (5–29%)
Abnormal feet structure	기록되지 않음
Abnormality of the hand	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormality on pulmonary function testing	자주 (30–79%)
Breathing difficulty	자주 (30–79%)
Respiratory failure	자주 (30–79%)
Orthopnea	가끔 (5–29%)
Laryngospasm	드물게 (1–4%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Joint pain	매우 자주 (80–99%)
Fatigue	자주 (30–79%)
Pain	자주 (30–79%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Oculomotor apraxia	자주 (30–79%)
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)
Wasting syndrome	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Acute blood cancer	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Stroke	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	기록되지 않음

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TREM2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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